„Creierul este incredibil de complex, deci este rezonabil să ne așteptăm că introducerea schimbărilor dintr-o altă cale evolutivă ar putea avea consecințe negative”, spune Corinne Simonti.

Din 2010 oamenii de știință au știut că oamenii de origine eurasiatică au moștenit oriunde între 1 și 4% din ADN-ul lor de la neandertalieni.

Descoperirea a generat o serie de ipoteze cu privire la efectele pe care aceste variante genetice le pot avea asupra caracteristicilor fizice sau comportamentului oamenilor moderni, variind de la culoarea pielii la alergii crescute la metabolismul grăsimilor - și a generat zeci de titluri colorate, inclusiv „Neandertalienii sunt de vină pentru alergii ”și„ S-au îngrășat europenii de la neandertalieni? ”

Acum, oamenii de știință au efectuat primul studiu pentru a compara direct ADN-ul neanderthalian în genomul unei populații semnificative de adulți de origine europeană cu înregistrările lor clinice.

Publicat în jurnal Ştiinţă, descoperirile confirmă nu numai că această moștenire genetică arhaică are un impact subtil, dar semnificativ asupra biologiei umane moderne - dar, de asemenea, dau naștere unor surprize.

„Constatarea noastră principală este că ADN-ul neanderthalian influențează trăsăturile clinice la oamenii moderni”, spune John Capra, profesor asistent de științe biologice la Universitatea Vanderbilt. „Am descoperit asociații între ADN-ul neanderthalian și o gamă largă de trăsături, inclusiv boli imunologice, dermatologice, neurologice, psihiatrice și reproductive”.

Unele dintre asociațiile pe care cercetătorii le-au găsit confirmă ipoteze anterioare. Un exemplu este propunerea conform căreia ADN-ul neanderthalian afectează celulele numite keratinocite care ajută la protejarea pielii de daunele aduse mediului, cum ar fi radiațiile ultraviolete și agenții patogeni.

Noua analiză a constatat că variantele ADN-ului neanderthalian influențează biologia pielii la oamenii moderni, în special riscul de a dezvolta leziuni cutanate induse de soare numite keratoză, care sunt cauzate de keratinocite anormale.

De asemenea, au descoperit că un anumit fragment de ADN neanderthalian crește semnificativ riscul de dependență de nicotină. O serie de variante influențează riscul de depresie: unele pozitiv și altele negativ. De fapt, un număr surprinzător de fragmente de ADN neanderthalian este asociat cu efecte psihiatrice și neurologice, arată studiul.

„Creierul este incredibil de complex, deci este rezonabil să ne așteptăm că introducerea schimbărilor dintr-o altă cale evolutivă ar putea avea consecințe negative”, spune doctorandul Corinne Simonti, primul autor al lucrării.

28,000 pacienţi

Modelul asocierilor descoperite de cercetători sugerează că populația de astăzi păstrează ADN-ul neanderthalian care ar fi putut oferi oamenilor moderni avantaje adaptative în urmă cu 40,000 de ani, în timp ce migrau în noi medii non-africane cu agenți patogeni și niveluri diferite de expunere la soare. Cu toate acestea, multe dintre aceste trăsături pot să nu mai fie avantajoase în mediile moderne.

Un exemplu în acest sens este o variantă neanderthaliană care crește coagularea sângelui. Ar fi putut să-i ajute pe strămoșii noștri să facă față noilor agenți patogeni întâlniți în medii noi prin etanșarea mai rapidă a rănilor și prevenirea pătrunderii agenților patogeni în corp. În mediile moderne, această variantă a devenit dăunătoare, deoarece hipercoagularea crește riscul de accident vascular cerebral, embolie pulmonară și complicații ale sarcinii.

(Credit: Deborah Brewington / Universitatea Vanderbilt)Pentru a descoperi aceste asociații, cercetătorii au folosit o bază de date care conține 28,000 de pacienți ale căror probe biologice au fost legate de versiuni anonime ale fișelor lor medicale electronice. Datele provin de la eMERGE - Rețeaua electronică de evidență medicală și genomică finanțată de Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman - care leagă înregistrările digitalizate de la banca de date BioVU a Centrului Medical al Universității Vanderbilt și alte opt spitale din întreaga țară.

Aceste date au permis cercetătorilor să stabilească dacă fiecare individ a fost vreodată tratat pentru un anumit set de afecțiuni medicale, cum ar fi bolile de inimă, artrita sau depresia. Apoi au analizat genomurile fiecărui individ pentru a identifica setul unic de ADN neanderthalian pe care îl transporta fiecare persoană. Prin compararea celor două seturi de date, ei ar putea testa dacă fiecare bit de ADN neanderthal în mod individual și în ansamblu influențează riscul pentru trăsăturile derivate din fișele medicale.

Vanderbilt BioVU si reteaua de baze de date similare din spitale din intreaga tara au fost construite pentru a permite descoperiri despre baza genetica a bolilor, Capra spune. „Ne-am dat seama că le putem folosi pentru a răspunde la întrebări importante despre evoluția umană.”

Lucrarea stabilește o nouă modalitate de a investiga întrebări despre efectele evenimentelor din evoluția umană recentă. Studiul actual s-a limitat la asocierea variantelor de ADN neanderthalian cu trăsături fizice (fenotipuri) incluse în codurile de facturare ale spitalelor, dar există o mulțime de alte informații conținute în fișele medicale, cum ar fi testele de laborator, notele medicilor și imaginile medicale, care Capra lucrează la analize în mod similar.

Alți cercetători de la Vanderbilt și de la Case Western Reserve University, Northwestern University, University of Washington, Mount Sinai School of Medicine, Marshfield Clinic, Mayo Clinic, National Human Genome Research Institute și Geisinger Health System sunt coautori ai studiului . Institutul Național de Sănătate și Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman finanțează lucrările.

Sursa: Universitatea Vanderbilt

Carte înrudită:

at InnerSelf Market și Amazon