Dacă știm atât de multe despre boală, unde sunt toate vindecările?

Știm atât de multe despre genele care cauzează boli, așa că de ce nu ne apropiem de o epocă a medicamentului de tip Star-Trek în care un medic poate să dispozitiv portabil asupra unui pacient, pretinde că a secvențiat genele agentului patogen ofensator, apoi a trecut rapid la un remediu? Cum putem ști atât de multe despre cauzele și evoluția bolii, dar facem atât de puțin pentru a preveni moartea și incapacitatea? Răspunsul la aceste întrebări poate sta în disciplinele științifice din genomica și provocările aplicării sale în medicina personalizată.

Cuvinte cheie științifice precum „genomică” și „date mari” sună grandios, dar ele se referă pur și simplu la studiul planului ADN al unui organism, colecția de gene care permite existența vieții, de la cei mai mici viruși la speciile umane complexe. Acest cod poate fi reprezentat ca un șir de patru litere cu diverse combinații ale acestor litere care controlează construirea și întreținerea unui organism viu.

Alfabetul englezesc de 26 de litere permite autorilor să țesă povești complexe sau istorici pentru a documenta întreaga istorie umană. Prin comparație, genomica se ocupă doar de patru litere. Cu siguranță ar trebui să fie ușor decodarea mesajelor scrise în gene pentru a oferi noi remedii pentru boli? Nu asa. Mesajele ascunse în ADN sunt complexe și greu de interpretat.

Principala problemă este cantitatea de informație de forfecare care trebuie interpretată. Există aproximativ trei miliarde de litere în ADN-ul uman și secvențierea primului genom uman a luat 13 ani pentru a finaliza - deși progresele tehnologice permit acum ca genele unui pacient să fie cartografiate în doar un câteva ore.

Viteza cu care acum putem colecta informații care leagă secvențele ADN de boală este fenomenală, cu cantități mari de informații noi despre cauzele bolii care sunt produse zilnic. Bacteriile și virușii au genomi mult mai mici, dar nu ar trebui să uităm valoarea în secvențierea genelor, deoarece o bogăție de cunoștințe cu privire la diagnosticul patogenului și identificarea țintei pentru descoperirea medicamentelor este ascunsă în ele.


innerself abonare grafică


Date despre droguri ... nu este atât de ușor

Dar cantitatea de date disponibilă cercetătorilor devine rapid o problemă. În următorii câțiva ani, resursele de calcul necesare pentru stocarea tuturor datelor genomice vor fi uimitoare (aproape 40 de exabyți) - depășește cu mult cerințele YouTube (unu până la doi exabytes pe an) și Twitter (0.02 exabytes pe an). Găsirea acelei cantități de informații care este vitală pentru producerea unui remediu eficient în acest munte de informații pare din ce în ce mai puțin probabilă. Software-ul avansat de manipulare a datelor va trebui dezvoltat dacă datele vor fi utilizate în mod corespunzător.

Apoi, există problema partajării datelor. În mediul academic și în industrie, secretul este perceput ca fiind norma. Chiar și în domeniul genomicii, unde schimbul de informații este răspândit, datele nu sunt adesea publicate până când autorii nu asigură publicarea într-un jurnal de top, deoarece perspectivele lor viitoare de carieră și ocuparea forței de muncă depind de aceasta. Instituțiile și organizațiile de finanțare vor trebui să se asigure că se acordă mai mult credit cercetătorilor care își partajează în mod deschis datele în timp util. În caz contrar, informațiile vitale pot fi ascunse celor care caută noi remedii.

Odata muscat

Descoperirea medicamentelor necesită producerea de molecule care interferează cu funcția unei ținte care a fost implicată, adesea prin analiza genomică, ca un factor important într-o anumită boală. Dacă acest lucru este greșit, atunci s-au pierdut ani de muncă și sute de milioane de lire sterline. Primele încercări ale industriei farmaceutice de a încorpora genomica în dezvoltarea produselor lor s-au dovedit a fi dezastruos. Multe dintre țintele alese s-au dovedit a avea un efect redus asupra tratamentului bolii. Această experiență și numărul mare de noi ținte descoperite au făcut ca industria să nu aibă riscuri.

Presiunile comerciale pentru a produce profit din dezvoltarea farmaceutică sunt, de asemenea, evidente. De ce să vă asumați riscul și cheltuielile dezvoltării unui tratament pentru o boală precum neuroblastomul la copii, cu mai puțin de 100 de pacienți din Marea Britanie diagnosticați în fiecare an sau un medicament care necesită doar un singur ciclu scurt de tratament? Din punct de vedere comercial, este mult mai bine să dezvolți medicamente pentru boli cronice comune, milioane de pacienți fiind în mod regulat dependenți de utilizarea lor zilnică.

Teoriile conspirației există, de asemenea de ce companiile nu reușesc să vină cu remedii unice pentru bolile cronice. Este posibil ca aceștia să prefere să mențină pacienții consumați de medicamente timp de mulți ani? Acest lucru ar părea ilogic, deoarece valoarea comercială a unui tratament unic pentru boli precum Alzheimer sau Parkinson ar fi udarea ochilor.

Informația este putere, dar capacitatea de a folosi această bogăție de cunoștințe pentru a produce noi tratamente, în timp ce observă sensibilitățile comerciale, devine rapid o căutare a unui ac în fân. Oamenii de știință și-au dat seama că este mult mai ușor să colectăm date în numele cercetării translaționale decât să acționăm asupra acestora și să producem noile cure necesare atât de mulți.

Despre autor

David Pye, director științific al Kidscan Childrens Cancer Research Charity, Universitatea din Salford. Interesele sale de cercetare includ tratamentul cancerului, proiectarea și descoperirea medicamentelor, biologia ECM, studii structurale ale polizaharidelor, dezvoltarea tehnică în glicomice și controlul angiogenezei pentru tratamentul cancerului.

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți conexe

at InnerSelf Market și Amazon