Dar cercetările din ultimii 70 de ani au indicat că acest lucru nu este așa. În acest decalaj de cunoaștere au intrat tot felul de idei ciudate și ciudate despre cauzele autismului: televizor, linii electrice, vaccinuri și poziția sexuală în timpul concepției. Niciunul nu are nicio credință, dar a alimentat misterul din jurul a ceea ce poate cauza autismul.

În anii 1950 și 1960, a existat un credință larg răspândită că autismul a fost cauzat de răceala părintească față de copil. Termenul „mamă frigider” a fost adesea îndreptat către mamele acestor copii.

Leo Kanner, omul care a descris mai întâi comportamentele care caracterizează autismul, au explorat „o lipsă autentică de căldură maternă” ca o posibilă explicație pentru autism. Această credință inexactă a lăsat o moștenire de rușine și vinovăție în comunitatea autistă cel puțin în următoarele două decenii.

Câțiva oameni de știință eminenți în cele din urmă a stins mitul. Doi dintre ei erau ei înșiși părinți ai copiilor cu autism și au evidențiat un defect major în teorie: părinții care au montat stereotipul „frigider” au avut și copii care nu au autism.

Din acest moment, cercetările s-au concentrat asupra factorilor biologici care pot duce la comportamente autiste. Acest lucru a constatat foarte clar că nu există o singură cauză de autism.

O varietate de factori genetici sunt probabil cauza finală a majorității cazurilor de autism. Acestea pot funcționa singure sau în combinație cu factori de mediu, pentru a determina creierul unui copil să se dezvolte diferit și să conducă la comportamente autiste.

genetică

Pentru a examina influențele naturii (genetică) și a alimentării (mediului) asupra unei anumite calități umane, oamenii de știință studiază gemenii.

Pentru a aprecia modul în care funcționează aceste studii, este important să înțelegem mai întâi că există două tipuri de gemeni. Gemenii identici își împărtășesc tot ADN-ul și, presupunând că cresc în aceeași gospodărie, își vor împărtăși tot mediul. Gemenii fraterni își împărtășesc tot mediul, dar doar aproximativ jumătate din ADN-ul lor, la fel ca frații care nu sunt gemeni.

Studiile gemene încep prin definirea unei populații clare, spunem zona metropolitană a unui oraș și găsirea cât mai multor seturi de gemeni posibil în acea zonă în care unul sau ambii gemeni au trăsătura dată de interes - în acest caz, autismul.

Oamenii de știință se uită apoi la „concordanța” acestei trăsături - adică șansa procentuală ca, dacă un gemeni are autism, și celălalt gemeni să aibă autism. Dacă concordanța este mai mare pentru gemenii identici decât gemenii frăți, atunci putem spune că diferența se datorează cantității crescute de material genetic partajat de gemenii identici și că autismul este influențat de genetică.

primul studiu gemeni al autismului a fost efectuat în 1977 pe 11 gemeni identici și zece frăți în Marea Britanie, unde cel puțin unul dintre gemeni avea autism. Concordanța pentru gemenii identici a fost de 36%, comparativ cu 0% pentru gemenii frăți.

În timp ce studiul a fost doar de dimensiuni mici, acesta a furnizat primele dovezi că autismul ar putea avea origine genetică. De la acest studiu de pionierat, mai mult de o duzină alte studii gemene au confirmat această observație originală.

Cea mai bună estimare actuală este că există o concordanță de 50-80% pentru gemenii identici și o concordanță de 5-20% pentru gemenii frăți. Acest lucru indică o componentă genetică puternică a afecțiunii. Cifra pentru gemenii fraternali - 5-20% - reprezintă, de asemenea, șansa ca un cuplu care are deja un copil cu autism să aibă un al doilea copil cu autism (denumit „riscul de recurență”).

Odată ce oamenii de știință au stabilit că cauza unei tulburări este influențată de gene, următoarea sarcină este identificarea exactă a genelor care ar putea fi implicate. Cu toate acestea, după câteva decenii de cercetări intensive, oamenii de știință nu au putut găsi nicio mutație genetică pe care toți indivizii diagnosticați cu autism au împărtășit-o.

Erau acestea constatările (sau lipsa descoperirilor) care i-au determinat pe oamenii de știință să nu se mai gândească la autism ca la o afecțiune cu o singură cauză. Au început să o vadă la fel de multe condiții diferite, care au toate simptome comportamentale relativ similare.

Această nouă viziune asupra autismului s-a dovedit extrem de fructuoasă în descoperirea subtipurilor de autism. De exemplu, a numărul condițiilor au anomalii genetice sau cromozomiale foarte clare care pot duce la comportamente autiste.

Acestea includ tulburări care au anomalii ale cromozomilor, cum ar fi sindromul Down. Deși nicio afecțiune cromozomială nu reprezintă mai mult de 1% dintre persoanele cu autism, atunci când sunt combinate, acestea reprezintă aproximativ 10-15% din totalul persoanelor diagnosticate cu autism.

Anomaliile genetice exacte care pot duce la celelalte cazuri de autism nu sunt complet clare. Există două motive pentru aceasta.

Primul este că regiunile genetice implicate sunt probabil foarte complexe. Oamenii de știință au avut nevoie să dezvolte noi tehnici pentru a le examina.

Al doilea este că este probabil că mutațiile genetice sunt foarte rare și complexe. Lanțul ADN care formează cromozomii conține mai mult de 3 miliarde de elemente constitutive. Pentru a identifica bucăți mici de ADN care pot fi legate de dezvoltarea autismului între atâtea perechi de baze, oamenii de știință trebuie să studieze un număr foarte mare de persoane cu autism.

Până în prezent, niciun studiu nu a putut examina mii de oameni necesari pentru a identifica cu acuratețe toate micile mutații care ar putea duce la autism.

Cu toate acestea, odată cu îmbunătățirea tehnologiilor genetice într-un ritm astronomic, precum și cu cooperarea științifică globală care va duce la studierea unui număr mare de oameni, progresele majore în înțelegerea cauzelor autismului sunt probabil în viitorul foarte apropiat.

O perspectivă probabilă este că multe cazuri de autism vor fi legate de ceea ce se numește „variație genetică comună”. Aceasta se referă la diferențele de gene care se găsesc și la mulți indivizi care nu au autism și care, de la sine, nu sunt suficiente pentru a duce la autism. Cu toate acestea, atunci când se găsesc mai mulți factori genetici de risc la aceeași persoană, aceștia se combină pentru a avea un efect major asupra dezvoltării creierului.

A proporție mică de cazuri de autism sunt, de asemenea, susceptibile de a fi cauzate de ceea ce sunt cunoscute sub numele de novo („Noi”) mutații. Cel mai adesea, ovulul și sperma care creează un copil conțin material genetic care este prezent la mamă și, respectiv, la tată. Cu toate acestea, în cazuri rare, ovulul și sperma pot conține material genetic care nu se găsește la niciunul dintre părinți. Acum există dovezi bune că unele persoane cu autism ar fi putut moșteni novo mutații genetice care au efect asupra dezvoltării creierului.

Cauze de mediu

Recunoaștere a crescut în ultimul deceniu că aspectele mediului nostru pot contribui, de asemenea, la autism. Cu toate acestea, în ciuda cercetărilor substanțiale, nu s-a găsit încă un factor de mediu care să fie o cauză certă a autismului.

Cea mai utilizată tehnică de cercetare pentru a examina factorii de risc de mediu pentru autism este epidemiologia, care examinează cât de des și de ce apar bolile la diferite grupuri de oameni.

Mai mulți factori de mediu din timpul vieții prenatale au fost legați de autism. Bacteriene or virale sa constatat că infecțiile la mamă în timpul sarcinii cresc ușor riscul de autism la descendenți. Acest lucru s-ar putea datora trecerii organismelor infecțioase dăunătoare de la mamă la făt prin placentă sau deoarece răspunsul imun al mamei poate fi dăunător creierului fătului în curs de dezvoltare.

Alți factori la mamă care pot fi legați de autismul descendenților includ un deficit de acid folic în momentul concepției, prezența diabet gestațional și utilizarea anumite antidepresive în timpul sarcinii, dar nu există dovezi concludente pentru oricare dintre aceste legături.

Fiind un părinte mai în vârstă, în special un tată mai mare, se crede, de asemenea, că crește riscul de a avea un copil cu autism. Pe măsură ce bărbații îmbătrânesc, numărul de spermatozoizi care conțin novo mutațiile genetice cresc.

Unele dintre novo mutațiile genetice vor avea un efect minim sau deloc asupra copilului rezultat, dar unele mutații pot duce la creșterea diferită a creierului.

Câteva studii au descoperit că tații care au peste 50 de ani la momentul concepției au șanse mai mari de a transmite mutații de novo și, de asemenea, un risc mai mare de a avea un copil cu autism.

O observație evidentă, dar foarte importantă, este că nu toți oamenii care sunt expuși la acești factori sunt diagnosticați cu autism. O posibilă explicație pentru acest lucru este un fenomen numit interacțiune genă-mediu, care este atunci când alcătuirea genetică a două persoane diferite îi determină să răspundă diferit la un factor de mediu.

Dezvoltarea creierului

O perioadă considerabilă de timp oamenii de știință au căutat o diferență clară a creierului care ar putea duce la comportamente autiste. Cu toate acestea, această speranță nu a fost încă îndeplinită, cu puține studii care identifică caracteristicile creierului care sunt împărtășite de diferiți indivizi diagnosticați cu autism.

Acesta poate fi un indiciu suplimentar că autismul are multe cauze diferite, dar poate fi, de asemenea, o reflectare a dificultăților în studierea creierului.

În prezent, oamenii de știință folosesc o varietate de tehnici inteligente pentru a înțelege structura și funcția creierului, cum ar fi câmpurile magnetice, razele X și substanțele chimice radioactive. Pe cât de ingenioase sunt aceste metode, ele sunt incapabile să ofere o măsură completă a complexității imense a modului în care funcționează creierul.

De asemenea, este puțin probabil ca autismul să afecteze doar o zonă a creierului. Comportamentele complexe ale indivizilor cu autism, care includ dificultăți cognitive, de limbaj și senzoriale, fac dificilă identificarea unei singure regiuni cerebrale care poate fi afectată. Cu toate acestea, unele piste promițătoare au arătat cum diferite căi cerebrale pot duce la comportamente autiste.

Există sporirea dovezilor că diferențele în dezvoltarea creierului pot începe prenatal la unii indivizi cu autism. Câteva studii de măsurători cu ultrasunete prenatale au găsit dovezi pentru diferențele în modelele de creștere ale creierului la fetușii diagnosticați ulterior cu autism. Nou-născuții diagnosticați ulterior cu autism sunt adesea raportați că au capete mari la naștere („macrocefalie”).

O altă tehnică de cercetare a fost aceea de a diseca creierul persoanelor cu autism care au murit prematur, așa-numitele studii post-mortem. A studiu recent care a examinat creierul a 11 persoane autiste la nivel microscopic a constatat modificări în structura și organizarea celulelor creierului care se formează în timpul vieții fetale, indicând diferențe în dezvoltarea creierului care încep foarte curând după concepție.

O altă zonă bine studiată în autism este creșterea circumferinței capului în primii ani de viață. Această cercetare datează din 1943 și a lui Leo Kanner studiu original care a găsit cinci din cei 11 copii cu autism pe care i-a examinat aveau capetele mari.

Câteva mic studiu de-a lungul anilor 1990 și 2000 au căutat înregistrările medicale ale unor grupuri relativ mici de copii cu autism. Aceștia au descoperit că o perioadă cheie au fost primii doi ani de viață, în care o minoritate de copii diagnosticați ulterior cu autism a avut o creștere semnificativă a ratei de creștere a capului.

În primii doi ani de viață, dimensiunea capului unui sugar este un indicator rezonabil al dimensiunii totale a creierului și, timp de mulți ani, „creșterea excesivă a creierului” în timpul dezvoltării foarte timpurii a fost văzută ca un factor de risc pentru un diagnostic ulterior de autism.

Cu toate acestea, mai recent, acest punct de vedere a fost contestate prin lansarea celui mai mare studiu realizat vreodată în această zonă, care nu a găsit nicio legătură între creșterea circumferinței capului sugarului și autism.

Studiu folosind aparate de imagistică a creierului au examinat dacă părțile creierului persoanelor cu autism pot fi diferite ca mărime, formă sau funcție.

Cu toate acestea, singura constatare consecventă este exact câtă inconsecvență există. Nu fiecare persoană cu autism are diferențe în mărimea sau modelul de creștere al diferitelor regiuni ale creierului. Pentru acele persoane care fac acest lucru, nu este clar modul în care acest lucru se poate lega de comportamentele lor autiste.

O mare parte din cercetarea imagistică a creierului a examinat conexiunile din creier ale persoanelor cu autism. Conectivitatea este o măsură a cât de bine și cât comunică între ele două zone cerebrale. În studiul autismului, oamenii de știință fac distincția între conexiunile cu rază scurtă de acțiune (între zonele învecinate ale creierului) și conexiunile cu rază lungă de acțiune (între zonele cerebrale aflate mai departe).

O teorie proeminentă care a reieșit din studiile de imagistică a creierului este că unii indivizi cu autism pot avea sub-conectivitate în conexiuni pe distanțe lungi, dar supra-conectivitate în conexiuni pe distanțe scurte.

Dacă se constată că sunt corecte, aceste diferențe cerebrale pot explica de ce unii indivizi cu autism au dificultăți cu sarcini complexe care necesită integrarea informațiilor din mai multe regiuni cerebrale (cum ar fi abilitățile cognitive și sociale), dar nu au dificultăți sau chiar abilități îmbunătățite, pentru sarcini care necesită o integrare mai redusă între zonele creierului (cum ar fi procesarea senzorială).

Alți factori biologici

Există preliminare dovadă unele dar nu toate persoanele cu autism sunt expuse la niveluri mai ridicate de testosteron în uter. Concentrațiile excesiv de ridicate de testosteron în sânge pot fi dăunătoare și pot provoca moartea celulelor, în special în creier, care este extrem de sensibil la modificările nivelurilor hormonale.

Un gând este că modelul morții celulare cauzat de nivelurile ridicate de testosteron poate modifica dezvoltarea creierului într-un mod care duce la comportamente autiste în copilărie. Această teorie este încă de dovedit. Din nou, este sigur că nu toate persoanele cu autism sunt expuse la niveluri excesive de testosteron în uter.

Legătura dintre problemele gastrointestinale („intestinale”) și autism este un alt domeniu științific care a primit o mare atenție. Acum se știe că între 30% și 50% dintre persoanele cu autism se confruntă cu probleme gastro-intestinale semnificative, cum ar fi diareea, constipația și intestinul iritabil.

De mult a fost un mister de ce, dar există acum dovezi extrem de bune că comunitatea complexă de microbi din intestin joacă un rol important în dezvoltarea umană și este esențială pentru sistemele imunitare și endocrine sănătoase, precum și pentru creier.

Unii oameni de știință cred o perturbare a echilibrului natural al acestor bacterii „bune” poate fi o cauză potențială a autismului. Antibioticele, de exemplu, sunt utilizate în mod obișnuit la sugari în societățile occidentale și sunt cunoscute pentru a ucide „bacteriile bune” împreună cu bacteriile „rele” pentru care au fost prescrise.

O diferență în comunitatea microbilor, pe care oamenii au evoluat să se bazeze, poate perturba dezvoltarea creierului și poate duce la autism. În prezent, dovezile pentru această cauză potențială de autism nu sunt puternice, dar vor exista cercetări substanțiale în acest domeniu în următorii ani.

Autismul nu are o singură cauză, atât în ​​ceea ce privește genele, cât și creierul. Într-o minoritate de cazuri, există anomalii genetice foarte clare care cauzează autismul. În alte cazuri, diferențele genetice sunt mai complexe și încă de descoperit.

Deși în prezent nu există dovezi pentru nici o cauză a mediului, este posibil ca influențele subtile ale mediului să afecteze diferit indivizii în funcție de componența lor genetică, ducând la autism la unii copii. Aceste relații sunt, de asemenea, încă de descoperit.