Sindromul Lynch este o afecțiune obișnuită, moștenită, care afectează mii de australieni și crește foarte mult riscul de a dezvolta cancer. Cu toate acestea, 95% dintre cei care o au nu știu despre asta. 

Sindromul Lynch este cel mai răspândit sindrom de cancer moștenit care afectează atât bărbații, cât și femeile. Este cauzată printr-o mutație genetică moștenită care afectează una dintre cele patru gene de reparare a nepotrivirii sau de „protecție împotriva cancerului” (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Genele de reparare a nepotrivirii ar trebui să repare greșelile care pot apărea atunci când ADN-ul este copiat pentru divizarea celulară. Genele de reparare a nepotrivirii deficiente permit acumularea de erori în celule, ceea ce poate duce la creșterea necontrolată a celulelor și la cancer.

Pâna la unul în 250 oamenii pot avea o defecțiune a genei de reparare a nepotrivirii. La fel de multe unul în 280 poartă o defecțiune într-o genă a sindromului Lynch.

Un părinte cu sindrom Lynch are 50% șanse de a transmite gena defectă copiilor lor, indiferent de sex. Cu toate acestea, deoarece un purtător moștenește o genă defectă și una care funcționează corespunzător, unele persoane cu sindrom Lynch nu pot dezvolta niciodată cancer.

Sindromul Lynch nu cauzează cancer și nu are simptome ușor identificate, dar gena defectă predispune purtătorii la un risc crescut dramatic de a dezvolta unul sau mai multe tipuri de cancer primar pe parcursul vieții lor. Ca aceasta instrument arată, riscul variază în funcție de tipul tumorii, vârsta, sexul și gena de reparare a nepotrivirii afectat. La persoanele cu sindrom, cancerele sunt adesea în creștere rapidă, pot să apară simultan și tind să apară de la o vârstă mult mai mică (sub 50 și uneori în anii 20 sau mai devreme).

Dacă o persoană știe că are sindromul Lynch, poate adopta strategii de salvare a vieții pentru prevenirea cancerului, depistarea precoce și tratamentul.

Video despre conștientizarea sindromului Lynch

Ce tipuri de cancer sunt asociate cu sindromul Lynch?

Modelele cancerelor sindromului Lynch în familii au fost observate pentru prima dată de către dr. Aldred Warthin în anii 1890. Cu toate acestea, afecțiunea poartă numele doctorului Henry Lynch, care a persistat împotriva înțelepciunii predominante din anii 1960-70 - care a contestat o bază ereditară pentru cancer - pentru a documenta, descrie și stabili baza genetică a sindromului Lynch.

Pentru o vreme, sindromul Lynch a fost numit cancer de colon ereditar non-polipoză. Acesta a fost un nume greșit nefericit, deoarece sindromul Lynch cancerează poate să implica polipi si nu implică doar cancer de colon.

Sindromul Lynch este cel mai frecvent asociat cu cancerele colorectale și endometriale. De asemenea, în mod semnificativ crește riscul de cancer ale ovarului, stomacului, tractului hepatobiliar (ficat / vezica biliară), tractului urinar, pancreasului, creierului, pielii, esofagului și intestinului subțire.

Unele tumori se pot prezenta, de asemenea, diferit la persoanele cu sindrom Lynch. Exemplele includ polipii neobișnuit de plate, greu de detectat și tumorile observate uneori în intestine și sân cancerele.

Cum este diagnosticat sindromul Lynch?

Medicii de familie ar trebui să suspecteze că o persoană poate avea o genă a sindromului Lynch atunci când există o convingere antecedente familiale de cancer. Aceasta înseamnă că trei sau mai mulți membri ai familiei au fost diagnosticați cu tipuri de cancer identificate mai sus, două generații consecutive sau mai multe sunt afectate de aceste tipuri de cancer și unul dintre acei membri ai familiei a fost diagnosticat cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani. De asemenea, trebuie suspectat în cazul în care un pacient are un acces redus sau deloc la informațiile despre istoricul de sănătate al familiei sale și a avut deja unul sau mai multe tipuri de cancer relevante înainte de vârsta de 50 de ani.

Dacă sindromul Lynch nu este identificat și pacientul dezvoltă cancer, acesta va necesita, de obicei, o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumora. Cea mai bună practică actuală pentru toate tumorile de colon și endometrial pentru pacienții cu vârsta sub 50 de ani sau care au un istoric puternic de cancer familial, este ca echipa de tratament să comande un test de patologie pentru a verifica genele de reparație care nu corespund.

Din păcate, cercetările relevă mai putin de jumatate dintre aceste tumori sunt testate și pacient follow-up este confuz și inconsecvent.

Orice pacient suspectat de sindromul Lynch trebuie trimis la o clinică de cancer de familie. Acolo, un consilier genetic va efectua o evaluare amănunțită și va explica procesul de testare a genelor și implicațiile sale. Cu acordul pacientului, clinica va aranja testarea unei probe de țesut dintr-o tumoare anterioară (fie a pacientului, fie a unui alt membru al familiei) pentru a căuta o mutație genetică de reparare a nepotrivirii.

Dacă se detectează o mutație genică, sunt discutate strategiile de reducere a riscurilor. Diagnosticul pentru alți membri ai familiei implică apoi un test de sânge relativ simplu, care caută aceeași mutație.

Cum este gestionat sindromul Lynch?

De conducere Sindromul Lynch implică un plan de supraveghere a unor teste regulate pentru depistarea timpurie a problemelor. Apoi, polipii pot fi eliminați înainte de a deveni canceroși sau cancerele pot fi îndepărtate într-un stadiu incipient. Potențialul unei intervenții chirurgicale de reducere a riscului (pentru îndepărtarea organelor, cum ar fi ovarele, cu risc crescut, dar dificil de verificat) sau a suplimentelor precum aspirina (care Studii longitudinale sugerează că poate reduce semnificativ incidența cancerului sindromului Lynch) poate fi, de asemenea, luată în considerare.

Instrucțiuni recomandă colonoscopii anuale (de la 25 sau 30 de ani, în funcție de mutația genică sau cu cinci ani mai tânără decât cea mai tânără rudă diagnosticată cu cancer intestinal) și îndepărtarea profilactică a uterului, a trompelor uterine, a ovarelor și a colului uterin trebuie luată în considerare după finalizarea fertilității sau vârsta de 40 de ani.

Colonoscopiile frecvente sunt importante deoarece media timpul de la polip la cancerul intestinal se reduce de la zece ani în populația generală la doar 35 de luni la pacienții cu sindrom Lynch. În mod similar, vârsta medie pentru dezvoltarea cancerului uterin se reduce de la 64 de ani la 42-46 ani.

Planul de supraveghere al unei persoane poate fi adaptat în continuare riscuri specifice de cancer pentru ei, pe baza istoricului familial sau a factorilor de mediu. De exemplu, un istoric familial de cancer gastric sau de piele poate justifica includerea endoscopiei anuale sau a analizelor dermatologice.

Diagnosticul eficient și gestionarea persoanelor cu sindrom Lynch pot salva viața. Din păcate, aceasta nu este experiența pentru mii de familii australiene. Este important să creștem gradul de conștientizare a acestei afecțiuni în rândul profesioniștilor din domeniul medical, al organizațiilor din domeniul sănătății și al publicului larg.