Cea mai comună întrebare pe care mi se pune este „Va primi copilul meu Boala Alzheimer? ” Din experiența mea, această preocupare este una dintre cele mai mari griji pentru suferinzi și, având în vedere efectele devastatoare ale bolii, nu este greu de văzut de ce este un gând dificil de contemplat.

Pentru acele persoane cu o formă familială de boală Alzheimer, răspunsul este destul de simplu. Acest tip de boală este cauzată de una sau mai multe mutații la una dintre cele trei gene: proteina precursor amiloid (APP), Presenilin 1 (PSEN1) și Presenilin 2 (PSEN2). Toate aceste gene sunt implicate în producerea proteinei amiloide. Această proteină se acumulează pentru a se forma acumulări lipicioase cunoscute sub numele de plăci, care se găsesc între celulele creierului Alzheimer și sunt caracteristice bolii.

Cei dintre noi care sunt îngrijorați de faptul că ar putea fi expuși riscului de boală Alzheimer familială pot primi un răspuns definitiv printr-unul dintre multe teste genetice disponibil. O singură copie a genei mutante moștenite de la un părinte afectat va provoca în cele din urmă boala, cu simptome susceptibile de a fi observate înainte de vârsta de 65 de ani și de obicei între 30 și 60 de ani. Oricine este preocupat de faptul că poate suferi de această formă de Alzheimer ar trebui să caute trimitere către un consilier genetic.

Din fericire, familiile cu o formă familială de boală reprezintă mai puțin de 1% din toate familiile afectate de această boală debilitantă. Pentru restul familiilor bolii Alzheimer, răspunsul la moștenirea bolii este mult mai puțin clar, iar debutul bolii nu este cu siguranță inevitabil.

Influențând boala

O combinație atât genetică cât și factorilor de mediu, cum ar fi vârsta și sexul, contribuie la riscul de boală non-familial (cunoscut și ca sporadic), dar modul în care acești factori de risc interacționează și câți factori de risc sunt necesari pentru a provoca boala este încă necunoscut.

Genetica Alzheimerului nefamiliar este complexă: știm că aproape treizeci de gene, frecvente în populația generală, influențează riscul de boală, cu potențial mai multe sute implicate. În plus, două gene cu frecvență scăzută au fost identificate în mod constant, cu o publicare iminentă a Proiectului Internațional de Genomică a Alzheimerului, care arată că alte două gene rare au un efect relativ mare asupra riscului de boală.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Poate cel mai interesant pentru cercetători, oamenii de știință din domeniul geneticii au arătat că patru procese biologice în boala Alzheimer - despre care nu se credea anterior că joacă un rol casual în debutul bolii - sunt de fapt implicate. Primul proces este răspunsul imun, în special acțiunile celulelor imune și modul în care aceste potențiale disfuncții, care atacă creierul, ducând la moartea celulelor creierului.

Al doilea este transportul moleculelor în celulă, sugerând că există un mecanism pentru mișcarea proteinelor dăunătoare în creier. Al treilea proces care are un rol în debutul bolii Alzheimer este sinteza și descompunerea moleculelor grase. Iar a patra este prelucrarea proteinelor care modifică defalcarea, mișcarea, activitatea și interacțiunile proteinelor - toate acestea fiind esențiale pentru funcționarea normală a proteinelor.

Riscul stilului de viață

Vârsta este cel mai mare factor de risc pentru boli, cu probabilitatea de a dezvolta Alzheimer dublându-se aproximativ la fiecare cinci ani peste vârsta de 65 de ani. De asemenea, femeile au mai multe șanse de dezvoltare a bolii decât bărbații, potențial datorită reducerii hormonilor feminini după menopauză.

Condițiile medicale care cresc riscul de demență includ factori cardiovasculari (diabet de tip 2, hipertensiune arterială, niveluri de colesterol și obezitate) și depresiune. În timp ce factori ai stilului de viață, cum ar fi inactivitatea fizică, o dietă care crește colesterolul, fumatul și consumul excesiv de alcool, au fost toți se arată că influențează riscul de boală.

Chiar și pentru cei cu un număr mare de factori de risc genetici, de mediu și de stil de viață, boala Alzheimer nu este inevitabilă. La fel, persoanele cu un număr redus de factori de risc pentru boală nu sunt excluse de la dezvoltarea Alzheimer.

Având în vedere această lipsă de certitudine și lipsa unor tratamente eficiente pentru Alzheimer, majoritatea experților nu recomandă testarea genetică pentru boala non-familială. Această gândire ar putea evolua în viitor, totuși, atunci când cercetarea identifică noi gene de risc și ne îmbunătățește înțelegerea proceselor disfuncționale din boala Alzheimer.

Răspunsul la întrebarea arzătoare, dacă veți transmite boala Alzheimer copiilor dvs., este, prin urmare, încă aproape imposibil. Dar, pe măsură ce tehnicile de diagnostic precoce se îmbunătățesc și cu perspectiva unei numărul de vaccinuri și produse terapeutice în prezent, în studiile clinice, predicția riscului pentru boala Alzheimer poate deveni mainstream și face parte dintr-o cultură de medicină de precizie în curs de dezvoltare.

Despre autor

Rebecca Sims, cercetător, Divizia de Medicină Psihologică și Neuroștiințe Clinice, Universitatea din Cardiff

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți conexe

at InnerSelf Market și Amazon