O genă care leagă atât autismul, cât și o tulburare tumorală

Oamenii de știință au legat mutațiile unei singure gene de autism la persoanele care au un sindrom tumoral rar diagnosticat de obicei în copilărie.

Constatările, la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1), pot duce la o mai bună înțelegere a rădăcinilor genetice ale autismului în populația mai largă

Pentru un studiu publicat în JAMA Psihiatrie, cercetătorii au analizat 531 de pacienți din șase centre clinice din Statele Unite, Belgia, Regatul Unit și Australia și au constatat că mutațiile genei NF1 care cauzează boala au contribuit și la comportamente autiste la aproape jumătate dintre pacienți.

„NF1 este cauzat de mutații într-o singură genă - NF1”, spune primul autor Stephanie M. Morris, instructor în neurologie la Universitatea Washington din St. Louis.

Cercetarile noastre indica faptul ca aceasta singura gena este, de asemenea, asociata cu tulburari ale spectrului autist la aceiasi pacienti. Acest lucru poate face posibilă privirea în aval de genă pentru a găsi căi comune care contribuie la autism în populația mai largă. ”

NF1, tulburarea cauzată de mutațiile NF1, apare de obicei în timpul copilăriei. Simptomele pot varia în funcție de severitate, dar includ pete café au lait, care sunt pete plate și maronii pe piele. Alte simptome includ noduli mici pe irisul ochiului, tumori nervoase, deformări osoase, cum ar fi o coloană vertebrală curbată sau un picior plecat și glioamele optice, tumori ale nervului optic. Copiii cu NF1 pot avea, de asemenea, dificultăți de învățare.

„În cei peste 25 de ani în care am avut grijă de copiii cu NF1, abia recent am început să recunoaștem că acești copii prezintă adesea simptome de autism”, spune investigatorul senior David H. Gutmann, profesor de neurologie și director al Washington University NF Center.


innerself abonare grafică


„În trecut, nu am înțeles cu adevărat asocierea dintre NF1 și autism, dar acum avem noi perspective asupra problemei, care ne vor permite să proiectăm tratamente mai bune pentru copiii cu NF1 și autism”.

Descoperirile ar putea ajuta, de asemenea, oamenii de știință care studiază genetica autismului să înțeleagă cum mutațiile dintr-o singură genă pot contribui la simptomele autismului, cum ar fi probleme cu abilitățile sociale și lingvistice și comportamentele repetitive.

Aproximativ 100,000 de oameni din Statele Unite au NF1. Este la fel de frecvent la ambele sexe și la toate grupurile etnice. Între timp, autismul afectează 1 la 2 la sută din toți copiii din Statele Unite și este de patru până la cinci ori mai frecvent la băieți decât la fete.

„Ceea ce este unic în ceea ce privește constatările noastre este că este probabil că mutațiile genei NF1 conduc la majoritatea simptomelor autismului la copiii cu NF1”, spune celălalt investigator principal al studiului, John N. Constantino, profesor de psihiatrie și pediatrie și director al William Greenleaf Eliot Divizia de Psihiatrie a Copilului și Adolescenților.

„Aici avem o tulburare cu o singură genă care afectează un număr destul de mare de oameni și cauzează autism la un număr semnificativ dintre cei care sunt afectați. Această lucrare ne-ar putea oferi ocazia de a studia o singură genă și de a afla ce face pentru a provoca sindroame autiste. ”

Majoritatea tulburărilor din spectrul autismului sunt influențate de gene multiple, dar faptul că izolarea acestei gene poate ajuta la eforturile de a afla cum alte gene care nu au legătură pot interacționa pe aceeași cale pentru a contribui la autism la persoanele care nu au NF1.

Aflarea modului în care aceste gene se reunesc pentru a provoca simptome în cele din urmă ar putea duce la tratamente mai bune.

„Am reușit să examinăm copiii din centrul nostru, să identificăm tulburările din spectrul autismului, tulburările cu deficit de atenție și problemele cu funcția cognitivă executivă”, spune Morris. „Și când identificăm aceste deficite la copii, le putem spune părinților lor, le putem informa școlile și le putem permite acestor copii să obțină resursele și sprijinul de care au nevoie - în special sprijin academic și social - pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.”

Finanțarea parțială a venit de la Institutul Național de Sănătate a Copilului și Dezvoltarea Umană Eunice Kennedy Shriver de la Institutul Național de Sănătate.

Sursa: Universitatea Washington din St. Louis

Cărți asemănătoare:

at InnerSelf Market și Amazon