O singură doză de terapie genetică experimentală a stimulat producția unui factor de coagulare a sângelui lipsă la persoanele cu hemofilie, arată un nou studiu. Terapia ar putea oferi pacienților o soluție pe termen lung pentru prevenirea episoadelor de sângerare periculoase.

Hemofilia este o afecțiune rară, moștenită, în care sângele nu se poate coagula în mod normal. Drept urmare, persoanele cu hemofilie tind să sângereze mai mult decât alții după o rănire. De asemenea, pot sângera fără avertisment în interiorul corpului lor. Această sângerare poate afecta organele și țesuturile și poate pune viața în pericol.

Tratamentul principal, numit terapie de substituție, implică infuzarea proteinelor lipsă din factorul de coagulare în fluxul sanguin al pacientului. Aceste proteine ​​ajută la restabilirea coagularii normale a sângelui. Dar terapia de substituție trebuie repetată adesea în mod regulat și prezintă alte riscuri.

Pentru a găsi o alternativă, cercetătorii de la University College London și St. Jude Children's Research Hospital au condus o echipă care a investigat o potențială abordare a terapiei genice. Cercetarea, finanțată parțial de Institutul Național pentru Inimă, Plămân și Sânge (NHLBI), s-a concentrat pe hemofilia B. Această formă neobișnuită a bolii afectează aproximativ 1 din 5 pacienți cu hemofilie. Hemofilia B este cauzată de defecte ale genei care codifică factorul IX de coagulare uman.

Oamenii de știință au împachetat o genă normală a factorului IX într-un virus modificat adeno-asociat care vizează celulele hepatice. Ficatul este singurul loc care poate produce o formă de factor IX necesar procesului de coagulare. Virusul - care acționează ca un vehicul de livrare sau vector - a fost conceput pentru a transporta gena normală în celulele hepatice și a lansa producția de factor IX.

6 bărbați cu hemofilie B severă au primit o singură perfuzie intravenoasă cu vectorul genei în doze diferite. Înainte de studiu, bărbații produceau factor de coagulare IX la mai puțin de 1% din nivelurile normale. Ei primiseră tratamentul standard pentru starea lor: infuzii de proteine ​​​​factor IX fabricate de mai multe ori pe lună.

După terapia genică, fiecare pacient a generat factor IX între 2% și 11% din nivelurile normale. În perioada de urmărire pe termen scurt (6 până la 16 luni), 4 din cei 6 bărbați nu au mai avut nevoie de perfuzii cu factor IX pentru sângerare de rutină.

Hemofilia a fost de mult timp una dintre tulburările considerate cel mai probabil a fi corectabilă cu terapia genică, dar abordările anterioare de a furniza gena au fost dezamăgitoare”, spune directorul interimar al NHLBI, dr. Susan B. Shurin. Rezultatele acestui studiu reprezintă un pas promițător spre a face terapia genică o opțiune viabilă de tratament pentru hemofilia B. Dacă studiile viitoare susțin aceste constatări, ar aduce o îmbunătățire semnificativă a calității vieții celor care trăiesc cu boala.

• Ce este hemofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?