Oamenii de știință de la NIH au identificat o mutație genetică care determină temperaturile scăzute să declanșeze reacții alergice - o afecțiune numită urticarie rece. Pe lângă faptul că indică calea către un potențial remediu, această descoperire va ajuta la luminarea modului în care funcționează sistemul imunitar.

Urticaria rece într-o boală alergică în care temperaturile scăzute aduc urticarie cu mâncărime, uneori dureroase, episoade de leșin și reacții imune care pot pune viața în pericol. Cercetările anterioare au legat boala de celulele sistemului imunitar numite mastocite. Mastocitele eliberează compuși toxici care ajută la distrugerea microbilor invadatori într-un proces numit degranulare. La persoanele cu urticarie rece, mastocitele se degranulează ca răspuns la frig. Cu toate acestea, nu se știa ce duce la această rau de aprindere.

O echipă de cercetare condusă de Dr. Joshua Milner de la Institutul Național de Alergie și Boli Infecțioase din NIH (NIAID) și Dr. Daniel Kastner de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din NIH și-a propus să investigheze. Sprijinul pentru studiu a venit, de asemenea, de la Institutul Național de Artrită și Boli Musculoscheletale și de Piele (NIAMS) al NIH. pe ianuarie 11, 2012.

Oamenii de știință au studiat 27 de persoane din 3 familii separate. Toți participanții au suferit de o formă moștenită de urticarie rece. O analiză genetică a descoperit mutații în gena fosfolipazei C-gamma2 (PLCG2), o enzimă implicată în activarea celulelor imune. Aceste mutații fac ca enzima să funcționeze fără a se opri. Echipa a numit condiția deficiență de anticorpi asociate cu PLCG2 și dereglare imună, sau PLAID.

Cercetătorii au descoperit că pacienții cu PLAID pot avea reacții excesive sau deficitare ale sistemului imunitar. Analiza probelor de sânge a arătat că mulți participanți au produs anticorpi la propriile celule și țesuturi (autoanticorpi), făcându-i mai probabil să dezvolte boli autoimune. Mai mult de jumătate aveau antecedente de infecții recurente. Trei au avut imunodeficiență variabilă comună, care necesită perfuzii intravenoase frecvente de anticorpi pentru a preveni infecțiile severe. Șapte au suferit de granuloame (mase inflamate de țesut) pe degete, urechi, nas și alte părți ale pielii.

Testele de laborator au arătat că gena mutantă provoacă activitate anormală în mai multe tipuri de celule imunitare, inclusiv celulele B, care sunt responsabile de producerea de anticorpi. Mastocitele cu mutații se degranulează spontan la temperaturi scăzute, ceea ce ar putea explica de ce pacienții dezvoltă urticarie indusă de frig.

Aceste rezultate sugerează că inhibarea activității PLCG2 ar putea fi o modalitate de a trata PLAID. Ei sugerează, de asemenea, că persoanele diagnosticate anterior cu boală de imunodeficiență variabilă comună sau granuloame ar putea avea o mutație a genei PLCG2.

Nu numai că am identificat o mutație care provoacă boli, dar am descoperit un mecanism genetic unic și fascinant la punctul central al alergiei, apărării imune și toleranței de sine”, spune Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.