Cercetătorii au legat o genă anormală atât de un tip comun de migrenă, cât și de o tulburare rară de somn. Constatarea oferă o perspectivă asupra mecanismelor migrenelor și oferă o nouă cale pentru explorarea opțiunilor de tratament.

După unele estimări, mai mult de 1 din 10 persoane suferă de dureri de cap intense, adesea însoțite de dureri pulsatorii sau palpitante, cunoscute sub numele de migrene. Aproximativ o treime dintre persoanele care suferă de migrenă se confruntă, de asemenea, cu tulburări vizuale sau senzoriale cunoscute sub numele de aura de migrenă cu puțin timp înainte de începerea durerii de cap. Deși cauzele migrenei sunt slab înțelese, se știe că afecțiunea se desfășoară în familii și, prin urmare, genele joacă probabil un rol.

În cercetările anterioare finanțate de NIH, Dr. Louis J. Ptácek și colegii săi au identificat gena responsabilă pentru o tulburare de somn rară într-o familie din Vermont. Această familie avea, de asemenea, tendința de a suferi de migrenă cu aură, așa cum au ajuns inițial la îngrijiri medicale. Tulburarea de somn, numită sindromul fazei avansate de somn familiale, îi determină pe oameni să devină „păsări timpurii” - să doarmă și să se trezească neobișnuit de devreme în fiecare zi. Acum un deceniu, echipa lui Ptácek a arătat că membrii familiei afectați au avut mutații într-o enzimă numită cazeină kinază Iδ (CKIδ). enzima joacă un rol cheie în ciclurile de somn-veghe, sau ritmurile circadiene, ale speciilor variind de la muștele fructelor la șoareci până la oameni.

În noul studiu, o echipă de cercetare multicentrică condusă de Ptácek, care se află la Universitatea din California, San Francisco, a analizat mai atent rolul potențial al CKIδ în migrenă. Cercetarea lor a fost finanțată parțial de Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI), Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) și Institutul Național de Științe Medicale Generale (NIGMS). pe 1 mai 2013.

Cercetătorii au analizat mai întâi gena CKIδ la 14 membri ai familiei inițiale. Cinci care au avut mutații identice în gena CKIδ au îndeplinit, de asemenea, criteriile de diagnostic pentru migrenă. Oamenii de știință au secvențiat apoi gena din probele de sânge de la 70 de familii suplimentare cu tulburări rare de somn. O familie a avut o mutație ușor diferită în gena CKIδ. Și în această familie, toți cei 5 membri cu mutații CKIδ au avut migrenă, aură fără migrenă sau migrenă probabilă. În cadrul unei analize suplimentare, cercetătorii au arătat că mutațiile CKIδ din ambele familii reduc activitatea enzimei.

Pentru a investiga efectele genei asupra organismului, cercetătorii au creat șoareci transgenici cu aceeași mutație CKIδ găsită în familia originală. testele permanente au sugerat că șoarecii mutanți aveau multe caracteristici asemănătoare migrenelor umane. Când au fost tratați cu un compus declanșator de migrenă, șoarecii au prezentat o sensibilitate crescută la durere. Studiile de imagistică și electrofiziologice au arătat valuri ale activității creierului și ale dilatației arterelor cerebrale despre care se crede că sunt similare cu ceea ce se întâmplă în timpul aurelor de migrenă la oameni.

Studiile efectuate de alte grupuri au legat forme neobișnuite de migrenă de proteinele implicate în transportul ionilor peste membrane. CKIδ codifică un alt tip de proteină care afectează multe căi biologice, care acum ar putea fi studiate ca potențiali factori care contribuie la migrene.

Aceasta este prima genă în care s-a demonstrat că mutațiile cauzează o formă foarte tipică de migrenă ”, spune Ptácek. Este privirea noastră inițială într-o cutie neagră pe care încă nu o înțelegem. Sursa articolului: NIH Research Matters