Genetica degenerescenței maculare legate de vârstă

Un grup internațional de cercetători a descoperit 7 regiuni ale genomului uman asociate cu un risc crescut de degenerescență maculară legată de vârstă (AMD), o cauză principală a orbirii. De asemenea, grupul a confirmat 12 regiuni identificate în studiile anterioare. Descoperirile pot duce în cele din urmă la noi abordări de tratament și prevenire a AMD.

AMD distruge treptat vederea centrală ascuțită pe măsură ce o persoană îmbătrânește. Boala afectează macula, o regiune a retinei responsabilă de vederea centrală. Ne bazăm pe macula pentru sarcini care necesită o viziune clară, cum ar fi citirea, conducerea și recunoașterea fețelor. Pe măsură ce AMD progresează, aceste sarcini devin mai dificile. Unele tipuri de AMD sunt tratabile dacă sunt detectate devreme, dar nu există nici un tratament. Se estimează că 2 milioane de americani au AMD.

Oamenii de știință au descoperit că vârsta, dieta și fumatul influențează riscul de a dezvolta AMD. Genetica joacă, de asemenea, un rol important. AMD apare adesea în familii și este mai frecventă în rândul anumitor etnii, cum ar fi persoanele de origine asiatică sau europeană. Studiile de asociere la nivelul genomului (GWAS) au descoperit anterior factori genetici legați de riscul de AMD. Aceste studii implică scanarea întregului genom uman pentru diferențe genetice între persoanele cu AMD și controalele potrivite. Cu cât GWAS este mai mare, cu atât este mai mare capacitatea sa de a descoperi variații relevante.

Noul studiu a fost realizat de AMD Gene Consortium, o rețea de anchetatori internaționali susținută de Institutul Național de Ochi (NEI) al NIH. Acesta reprezintă cea mai cuprinzătoare analiză a variațiilor genetice asociate cu AMD până în prezent. Cercetătorii au analizat date de la peste 17,100 de persoane cu cele mai avansate și severe forme de AMD și de la peste 60,000 de persoane fără AMD.

Oamenii de știință au identificat 7 noi regiuni genetice, sau loci, asociate cu AMD. Ca și în cazul celor 12 găsite în studiile anterioare, acești 7 sunt împrăștiați în întregul genom pe diferiți cromozomi. Cei 19 loci implică împreună o varietate de funcții biologice, inclusiv reglarea sistemului imunitar, menținerea structurii celulare, creșterea și permeabilitatea vaselor de sânge, metabolismul lipidic și ateroscleroza.


 Obțineți cele mai recente prin e-mail

Revista săptămânală Inspirație zilnică

A fost nevoie de un număr mare de mostre pentru a detecta variante genetice suplimentare care au influențe mici, dar semnificative asupra riscului de îmbolnăvire al unei persoane”, spune Dr. NEI în Chin, care a asamblat consorțiul și a ajutat la coordonarea studiului. Prin catalogarea variațiilor genetice asociate cu AMD, oamenii de știință sunt mai bine echipați să țintească căile biologice corespunzătoare și să studieze modul în care acestea ar putea interacționa și se pot schimba cu vârsta sau cu alți factori, cum ar fi fumatul.

Cele 19 regiuni genomice identificate prin această lucrare vor ajuta oamenii de știință în căutarea cauzelor care stau la baza AMD. În cele din urmă, aceste descoperiri pot ajuta la informarea dezvoltării de noi strategii de diagnostic și tratament. Sursa articolului: NIH Research Matters

Ați putea dori, de asemenea

LIMBI DISPONIBILE

Engleză afrikaans Arabă Chineză (simplificată) Chineză (tradițională) daneză Olandeză Filipineză Finlandeză Franceză Germană Greacă ebraică hindi Maghiară Indoneziană Italiană Stil Japonez Coreeană malaezian norvegiană persană Poloneză portugheză Română Rusă Spaniolă Swahili Suedeză Thailandeză Turcă ucrainean urdu Vietnameză

urmează InnerSelf pe

facebook iconstare de nervozitate iconyoutube iconpictograma instagrampictogramă pintrestrss icon

 Obțineți cele mai recente prin e-mail

Revista săptămânală Inspirație zilnică

Atitudini noi - Noi posibilități

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Piața InnerSelf
Drepturi de autor © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Toate drepturile rezervate.