Sindromul Tourette este o curiozitate medicală misterioasă care i-a nedumerit pe medici de mai bine de un secol. Persoanele care o au suferă de ticuri și alte probleme comportamentale, cum ar fi trăsăturile obsesiv-compulsive și tulburările de deficit de atenție.

În plus, sunt blestemați de un stereotip pe care îl jură tare și necorespunzător. În realitate, 10% experimentează de fapt aceste izbucniri verbale, dar mulți sunt stigmatizați și totuși izolați.

am studiat sindromul Tourette de ani de zile și recent a publicat o carte despre tratamente și spectrul comun al tulburărilor de comportament asociate acestuia. Înjurăturile nu sunt nici măcar una dintre cele mai frecvente.

Faptul este că, în ultimii câțiva ani, multe tratamente interesante și care schimbă viața au devenit disponibile pacienților Tourette și familiilor lor. Am ajuns la o răscruce de drumuri în această boală în care va deveni din ce în ce mai critic să reeducăm publicul și să facem disponibile noi terapii.

Twitches și ticuri

Om de știință francez Jean-Martin Charcot, fondatorul neurologiei clinice moderne, a inventat eponimul „sindromul Tourette” după elevul său, Georges Albert Gilles de la Tourette, care în 1885 a descris nouă pacienți care sufereau de „boala” tic.

Cercetătorii au observat în curând că Tourette a apărut în rândul mai multor membri ai familiei din mai multe generații.

Cu toate acestea, de-a lungul generațiilor, noi cunoștințe au venit încet. Lacunele critice în înțelegerea sindromului rămân și jumătate din cazuri rămân nediagnosticate.

Chiar și numărul precis al persoanelor afectate a fost greu de știut. De exemplu, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) estimează că unul din 362 de copii, sau 0.3 la sută, are Tourette. Asociația Tourette din America, pe de altă parte, estimează că boala este de două ori mai frecventă, cu unul din 166 de copii (0.6%) afectați.

niste sindromul Tourette cazurile sunt ușoare, cu simptome cum ar fi clipirea ochiului neplăcută sau zvâcniri ușoare ale corpului. În multe cazuri, ticurile motorii se vor rezolva la sfârșitul adolescenței sau la începutul maturității. Mulți pacienți vor duce chiar și o viață relativ normală.

Lecțiile din creier produc randamente

Cunoașterea sindromului a crescut pe măsură ce oamenii de știință au învățat mai multe despre creier.

Funcțiile normale ale creierului uman par a fi dictate de oscilații ritmice care se repetă continuu de mai multe ori, la fel ca o melodie populară la radio. Aceste oscilațiile se schimbă și se modulează, și acționează pentru a controla diferite comportamente umane.

Dacă o oscilație „merge rău”, aceasta poate avea ca rezultat un tic invalidant sau alte simptome comportamentale ale sindromului Tourette.

Un secret important pentru dezvoltarea de noi terapii pentru Tourette este că putem modifica aceste oscilații cu terapii de reabilitare, terapie de intervenție cognitiv-comportamentală (CBIT), medicamente precum tetrabenazină sau chiar stimulare profundă a creierului, care implică introducerea unei mici sonde de tip paie în creier. Electricitatea poate fi livrată prin această sondă pentru a perturba oscilațiile anormale responsabile de ticuri.

Studiul continuat ajută, de asemenea

Genetica Tourette rămâne opacă. În ciuda faptului că boala tinde să apară în familii, nimeni nu a descoperit o anomalie unică a ADN-ului care leagă toate sau chiar majoritatea cazurilor.

Între timp, însă, tehnologia oferă noi mijloace de detectare și tratament. Oamenii de știință au înregistrat semnale tic de la creierul uman și au implementat chiar și primele dispozitive inteligente pentru detectarea și suprimarea ticurilor.

Unii anchetatori studiază generații mai noi de medicamente care scad complicațiile care pot apărea cu medicamentele de modă veche, cum ar fi Haloperidol, care au fost utilizate în mod tradițional pentru a trata Tourette. Oamenii de știință caută, de asemenea, modalități de a suprima sau modula semnalele cerebrale necorespunzătoare, stimulând dezvoltarea de noi medicamente cu ținte cerebrale noi, cum ar fi receptorii canabinoizi.

Utilizarea marijuana pentru a trata simptomele Tourette sindromul are ceva sens științific. Canabinoizii apar în mod natural în organism, iar receptorii canabinoizi se găsesc în multe regiuni ale creierului. De fapt, receptorii canabinoizi CB1 sunt localizați în concentrații mari în regiuni ale creierului considerate a fi implicate în sindromul Tourette.

Trăind cu sindromul Tourette

Deși observatorul ocazional poate părea că cineva cu sindromul Tourette îl depășește în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, de fapt, majoritatea nu. În timp ce ticurile motorii și vocale scad în majoritatea cazurilor, caracteristicile obsesiv-compulsive și comportamentale pot persista și chiar escalada.

Aceste caracteristici comportamentale în sindromul Tourette, dacă sunt lăsate nediagnosticate și netratate, vor face mai greu să ducă o viață normală și vor afecta persoana mai mult decât ticurile motorii și vocale vizibile.

În timp ce noi tratamente ar putea sta în viitor, există multe lucruri pe care pacienții și familiile lor le pot face astăzi. Multe schimbări, adesea foarte simple, pot fi încorporate în viața pacienților.

Echipele de îngrijire cuprinzătoare din diferite discipline joacă un rol cheie. De exemplu, un asistent social poate ajuta la crearea unui plan individualizat de educație școlară și conectarea familiilor la resurse care pot transforma situațiile școlare dificile în povești de succes. A terapeut reabilitator poate acum în multe cazuri să abordeze cu succes ticurile fără utilizarea unui singur medicament.

Echipa noastră de îngrijire a avut grijă de aproape 10,000 de pacienți cu tulburări de mișcare de la Universitatea din Florida și alți zeci de mii împreună cu colegii noștri din Centrul de excelență al Asociației Regionale de Tourette din Sud-Est, care include, de asemenea, neurologi, psihiatri, specialiști în reabilitare, asistenți sociali și oameni de știință de la Universitatea South Florida, Emory University, University of Alabama și University of South Carolina.

Există motive întemeiate pentru a încerca diferite tratamente, chiar dacă niciunul nu pare să funcționeze. Pacienții trebuie să învețe cum să recunoască când un plan sau o terapie nu funcționează și cum să vorbească cu medicii lor și cu echipa de îngrijire despre încercarea altceva. Ideea este că, lăsată necontrolată, vibrațiile creierului pot duce, în unele cazuri de Tourette, la ticuri care pot provoca leziuni, chiar și paralizie. Astăzi, chiar și cele mai grave cazuri au șanse de tratament cu stimulare profundă a creierului.

Deși sindromul Tourette rămâne misterios în ochii publicului, este important să învățăm familiile despre paleta largă de opțiuni care oferă beneficii tangibile pentru calitatea vieții. Cu siguranță despre asta merită să strigi.

Despre autor

Michael Okun, profesor de neurologie, Universitatea din Florida

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți conexe

at InnerSelf Market și Amazon