Unele avorturi spontane recurente pot avea cauze genetice

cuplu trist îmbrățișări

O nouă cercetare identifică o cauză genetică pentru pierderea recurentă a sarcinii a unei paciente, 16 avorturi spontane și nicio sarcină la termen pe o perioadă de 15 ani.

Avortul spontan recurent afectează 2 până la 5% dintre cuplurile care încearcă să rămână însărcinate. Cauzele variază foarte mult și uneori sunt imposibil de găsit. Ca urmare, aproape 50% dintre cupluri nu primesc o explicație satisfăcătoare a cauzelor pierderii recurente a sarcinii, în ciuda unei investigații clinice amănunțite.

Rima Slim, om de știință în Programul pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană de la Institutul de Cercetare al Centrului de Sănătate al Universității McGill (RI-MUHC), și echipa sa au arătat că o mutație a genei CCNB3, care joacă un rol critic în diviziunea celulară, conduce la crearea unui ovul normal, a fost cauza care a dus la pierderea embrionului în fiecare dintre sarcinile ei. Constatarea apare în Jurnalul de Genetică Medicală.

„Anomalii genetice care duc la recurente avorturi spontane poate apărea în trei genomi diferite: al mamei, al tatălui și al descendenților. Ele pot fi, de asemenea, cauzate de factori de mediu care afectează uterul, spermatozoizii sau ovulele și interacțiunile acestor factori cu cei trei genomi. Acest lucru generează o complexitate extraordinară care ne-a întârziat înțelegerea avortului spontan recurent”, explică Slim, care este, de asemenea, profesor la departamentul de genetică umană la Facultatea de Medicină și Științe ale Sănătății a Universității McGill.

„Deși secvențierea de generație următoare nu poate identifica toate cauzele genetice ale avorturilor spontane recurente, ar putea beneficia unii pacienți.”


 Obțineți cele mai recente prin e-mail

Revista săptămânală Inspirație zilnică

Coautorul studiului, William Buckett, directorul și fondatorul Clinicii de avort spontan a Centrului de reproducere a MUHC, spune că găsirea unei explicații poate ghida cuplurile prin pașii lor și îi poate scuti în continuare. durere emoţională din avorturile spontane ulterioare.

„Cazul particular ilustrat în acest articol evidențiază nevoia critică de cercetări suplimentare asupra cauzelor avortului spontan recurent. Nu ar trebui să ne îndreptăm, fără dovezi, către tratamente costisitoare și uneori periculoase care s-ar putea dovedi a fi inutile”, spune Buckett, care a urmărit pacientul în acest studiu.

Studiul a avut loc în colaborare cu Genome Quebec Inovation Center și Universitatea din Pittsburgh. Rezultatele sale consolidează un studiu condus în 2020 de cercetătorii de la Institutul Royan pentru Biomedicină Reproductivă din Iran, care au descoperit o mutație în aceeași genă la două surori care au suferit și mai multe avorturi spontane.

„Timp de aproape 20 de ani, femeia pe care am urmărit-o în studiul nostru și partenerul ei au căutat ajutor de la mulți specialiști din întreaga lume și au încercat mai multe tratamente de reproducere asistată fără succes”, spune Slim. „Dacă am fi cunoscut acest defect mai devreme în viața reproductivă a acestei paciente, i-am fi putut spune că cea mai bună opțiune de management este donarea de ovule și fertilizarea in vitro.

„Suntem încântați că am identificat cauza avorturilor spontane în acest cuplu și am dori să vedem mai multe femei care beneficiază de secvențierea de generație următoare, o tehnologie care devine din ce în ce mai disponibilă.”

Finanțarea cercetării a venit de la Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

Sursa: Universitatea McGill

Despre autor

Evelyne Dufresne-McGill

cărți_sănătate

Acest articol a apărut inițial pe Futurity

Ați putea dori, de asemenea

LIMBI DISPONIBILE

Engleză afrikaans Arabă Chineză (simplificată) Chineză (tradițională) daneză Olandeză Filipineză Finlandeză Franceză Germană Greacă ebraică hindi Maghiară Indoneziană Italiană Stil Japonez Coreeană malaezian norvegiană persană Poloneză portugheză Română Rusă Spaniolă Swahili Suedeză Thailandeză Turcă ucrainean urdu Vietnameză

urmează InnerSelf pe

facebook iconstare de nervozitate iconyoutube iconpictograma instagrampictogramă pintrestrss icon

 Obțineți cele mai recente prin e-mail

Revista săptămânală Inspirație zilnică

Atitudini noi - Noi posibilități

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Piața InnerSelf
Drepturi de autor © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Toate drepturile rezervate.