Hugo și Ross Turner sunt o pereche de gemeni îndrăzneți în prezent într-o expediție în Groenlanda. Unul dintre ei, Ross, folosește același stil de echipamente și facilități folosite de Ernest Shackleton acum 100 de ani în celebra sa expediție Endurance în Antarctica. El are o dietă de expediție polară de la începutul secolului XX și trage o sanie în stilul anilor 20.

Pe de altă parte, Hugo folosește cea mai avansată tehnologie și echipament disponibil exploratorilor de astăzi. Prin urmare, cei doi vor experimenta mediul arctic foarte diferit. Efectul pe care îl va avea asupra corpului lor, care sunt identice din punct de vedere genetic, se află în centrul cercetării pentru identificarea modului în care se dezvoltă diferite boli și a rolului pe care genele și stilul nostru de viață îl joacă în cauzarea acestora.

Experiment de Științe Naturii

Gemenii oferă un experiment natural unic pentru cercetarea științifică. Gemenii identici împărtășesc 100% din genele lor, iar gemenii neidentici împărtășesc 50%. Prin compararea diferențelor și asemănărilor dintre ele, putem identifica dacă o boală se datorează unei predispoziții genetice sau unor factori de mediu.

Dacă descoperim că perechile de gemeni identici sunt mai susceptibile de a avea o boală sau o trăsătură decât gemenii neidentici, atunci boala este mai probabil să aibă o componentă genetică puternică. Dacă, totuși, gemenii noștri identici nu sunt mai asemănători decât gemenii noștri non-identici, este mai probabil ca boala să fie cauzată de factori de mediu sau de stilul de viață.

Departamentul de cercetare Twin găzduiește TwinsUK, cel mai mare registru de gemeni adulți din Marea Britanie și a colectat o mulțime de date de la voluntari gemeni de peste 21 de ani din vizite clinice și chestionare detaliate. Acest lucru ne permite să ne uităm la genetica gemenilor noștri, Epigenetics și Microbiomul intestinal. Aceste informații extinse despre peste 6,000 de trăsături ne permit să identificăm rolul pe care stilul nostru de viață și genetica îl joacă în multe boli, cum ar fi diabetul de tip 2, bolile de inimă și osteoartrita.

Gene versus mediu

Știința a atins un punct crucial în determinarea modului în care sănătatea umană este determinată de structura noastră genetică sau de factorii de mediu. Anterior comunitatea a fost împărțită: o tabără a crezut ferm asta genetica a fost răspunsul la toate bolile noastre, în timp ce celălalt a simțit că totul are de-a face cu a noastră mediu și stil de viață. Mai recent, însă, a apărut o a treia tabără epigenetică, care arată modul în care mediul și stilul nostru de viață pot schimba de fapt modul în care funcționează genele și ne pot afecta sănătatea și îmbătrânirea.

Modificările epigenetice apar cel mai dramatic în uter și în copilăria timpurie. Ei au un rol cheie în activarea și dezactivarea genelor potrivite la momentul potrivit, astfel încât să creștem și dezvolta corespunzator. Aceste schimbări încetinesc odată ce ajungem la vârsta adultă, schimbări care apar doar la fiecare câțiva ani în țesuturile noastre. Dar acum știm că stilul nostru de viață are un impact asupra acestor schimbări. De exemplu, fumatul poate face ca aceste etichete chimice să se lege de ADN-ul nostru și să pornească și să oprească genele, predispunându-ne la boli precum cancer.

Putem să ne uităm la gemeni care sunt genetic identici, dar în care doar unul contractează o boală (cum ar fi diabetul de tip 2), să vezi ce diferențe epigenetice sunt prezente în perioada de până la dezvoltarea și după debutul bolii.

Începem, de asemenea, să înțelegem rolul pe care Microbiomul nostru intestinal – denumit adesea organul uitat – îl are asupra sănătății noastre. Avem în mod natural trilioane de bacterii în intestin, care toate împreună pot cântări până la două kilograme. Aceste bacterii au evoluat odată cu noi și sunt vitale pentru supraviețuirea noastră; ajutându-ne să ne digerăm alimentele și să ne menținem sănătoși.

Studierea gemenilor ne poate ajuta să înțelegem cum prezența anumitor bacterii sau proporțiile greșite de bacterii este asociată cu boli, inclusiv obezitate și diabet. În prezent, colectăm probe de fecale pe 5,000 dintre gemenii noștri și, împreună cu multitudinea de informații pe care le avem despre stilul de viață și genetica lor, acest lucru ne va ajuta și mai mult să investigăm rolul pe care microbii din intestine îl joacă atât în ​​sănătate, cât și în boli.

Proiectul Polar

Hugo și Ross ne-au permis să colectăm o gamă largă de mostre biologice și informații despre stilul de viață înainte și după expediția lor în Groenlanda. Acestea includ înălțimea, greutatea, tensiunea arterială, grăsimea și masa musculară, densitatea osoasă, o gamă largă de teste de sânge, o probă de ADN din sânge, astfel încât să putem analiza orice modificări epigenetice care pot apărea și o probă de fecale pentru o perspectivă asupra lor. curajul. Comparând aceste rezultate înainte de a începe antrenamentul, imediat înainte de a se îmbarca în expediția și când se întorc, ne putem face o idee bună despre modul în care mediul i-a afectat pe amândoi.

Deoarece Hugo și Ross sunt gemeni identici și împărtășesc 100% din ADN-ul lor, orice diferențe pe care le vedem între rezultatele lor la sfârșitul cercetării putem presupune că se va datora în principal expunerilor diferite de mediu pe care le-au întâlnit. Rămâne de văzut dacă vom vedea că Ross a suferit mai mult utilizând echipamente și provizii mai puțin sofisticate decât Hugo. Dar, în orice caz, suntem încântați să putem lua parte la acest test unic și extrem de gene versus mediu și să înțelegem mai bine interacțiunea dintre factorii de mediu și genetică în boli și sănătate.

Acest articol a apărut inițial pe Conversaţie

Despre autor

Kirsten Ward este manager de proiect, proiect EpiTwin la King's College din Londra. Acest proiect este o colaborare cu Institutul de Genomică din Beijing (BGI) care analizează ADN-ul obținut din sânge integral pentru gemeni și le compară cu modelele din co-geamănul lor. Studiile pe gemeni se concentrează de obicei pe asemănările dintre gemeni, dar în scopul acestui proiect, ne vom concentra pe diferențele dintre gemeni. Inițial, echipa se va concentra pe obezitate, diabet, alergii, boli de inimă, osteoporoză și longevitate.