Câte gene este nevoie pentru a face o persoană?Blocurile simple ale neuronilor generează împreună o complexitate imensă. UCI Research / Ardy Rahman, CC BY-NC

Noi, oamenilor, ne place să ne gândim la noi înșine ca pe vârful grămezii în comparație cu toate celelalte viețuitoare de pe planeta noastră. Viața a evoluat de-a lungul a trei miliarde de ani de la simple creaturi unicelulare până la plante și animale multicelulare care vin în toate formele, dimensiunile și abilitățile. Pe lângă complexitatea ecologică în creștere, de-a lungul istoriei vieții am văzut și evoluția inteligenței, a societăților complexe și a invenției tehnologice, până când ajungem astăzi la oameni care zboară în jurul lumii la 35,000 de picioare discutând despre filmul din zbor.

Este firesc să ne gândim la istoria vieții ca la progres de la simplu la complexși să ne așteptăm ca acest lucru să se reflecte în creșterea numărului de gene. Ne imaginăm să ne conducem cu intelectul nostru superior și cu dominația globală; așteptarea a fost că, din moment ce suntem cea mai complexă creatură, am avea cel mai elaborat set de gene.

Această prezumție pare logică, dar cu cât cercetătorii își dau seama de mai mulți genomi, cu atât pare mai defectuos. Acum aproximativ o jumătate de secol, numărul estimat de gene umane era de milioane. Astăzi ajungem la aproximativ 20,000. Acum știm, de exemplu, că bananele, împreună cu ale lor Genele 30,000, au cu 50% mai multe gene decât noi.

Pe măsură ce cercetătorii concep noi modalități de a număra nu doar genele pe care le are un organism, ci și cele pe care le are, care sunt inutile, există o convergență clară între numărul de gene din ceea ce am considerat întotdeauna că sunt cele mai simple forme de viață - viruși - și cel mai complex - noi. Este timpul să ne regândim problema cum se reflectă complexitatea unui organism în genomul său.


innerself abonare grafică


numere geneticeNumărul convergent estimat de gene la o persoană față de un virus gigant. Linia umană arată estimarea medie cu linia întreruptă reprezentând numărul estimat de gene necesare. Numerele prezentate pentru viruși sunt pentru MS2 (1976), HIV (1985), virusuri gigant din 2004 și numărul mediu T4 în anii 1990. Sean Nee, CC BY

Numărarea genelor

Ne putem gândi la toate genele noastre împreună ca la rețetele dintr-o carte de bucate pentru noi. Sunt scrise în literele bazelor ADN - prescurtate ca ACGT. Genele oferă instrucțiuni despre cum și când să asamblați proteinele din care sunteți compuși și care îndeplinesc toate funcțiile vieții în corpul vostru. A tipic gena necesită aproximativ 1000 de litere. Împreună cu mediul și experiența, genele sunt responsabile pentru ceea ce suntem și cine suntem - deci este interesant să știm câte gene se adună la un întreg organism.

Când vorbim despre un număr de gene, putem afișa numărul real pentru viruși, dar numai estimările pentru ființe umane dintr-un motiv important. unu contesta numărarea genelor în eucariotelor - care ne includ pe noi, banane și drojdie ca Candida - este că genele noastre nu sunt aliniate ca rațele la rând.

Rețetele noastre genetice sunt aranjate ca și cum paginile cărții de bucate ar fi fost smulse și amestecate cu alte trei miliarde de litere, aproximativ 50 la sută dintre care descriu de fapt viruși inactivi, morți. Deci, în eucariote este greu să numeri genele care au funcții vitale și să le separe de ceea ce este străin.

În schimb, numărarea genelor în viruși - și bacterii, care pot avea 10,000 gene - este relativ ușor. Acest lucru se datorează faptului că materia primă a genelor - acizii nucleici - este relativ scumpă pentru creaturile mici, deci există o selecție puternică pentru a șterge secvențe inutile. De fapt, adevărata provocare pentru viruși este descoperirea lor în primul rând. Este uimitor că totul descoperiri majore de virus, inclusiv HIV, nu au fost realizate prin secvențierea deloc, ci prin metode vechi, cum ar fi mărirea lor vizuală și examinarea morfologiei lor. Progrese continue în tehnologia moleculară ne-au învățat remarcabilul diversitatea virosferei, dar ne poate ajuta doar să numărăm genele a ceva ce știm deja că există.

Înfloritoare cu și mai puține

Numărul de gene de care avem nevoie pentru o viață sănătoasă este probabil chiar mai mic decât estimarea actuală de 20,000 din întregul nostru genom. Un autor al unui studiu recent a extrapolat în mod rezonabil că numărul de gene esențiale pentru ființe umane poate fi mult mai mic.

Acești cercetători au analizat mii de adulți sănătoși, căutând „eliminări” naturale în care funcțiile anumitor gene sunt absente. Toate genele noastre vin în două exemplare - câte unul de la fiecare părinte. De obicei, o copie activă poate compensa dacă cealaltă este inactivă și este dificil să găsești oameni cu atât copii inactivate deoarece genele inactivate sunt rare în mod natural.

Genele knockout sunt destul de ușor de studiat cu șobolani de laborator, folosind tehnici moderne de inginerie genetică pentru a dezactiva ambele copii ale anumitor gene la alegerea noastră sau chiar a le elimina complet și a vedea ce se întâmplă. Dar studiile la om necesită populații de oameni care trăiesc în comunități cu tehnologii medicale din secolul 21 și genealogii cunoscute, potrivite pentru analizele genetice și statistice necesare. Islandezii sunt unul util populația britanică și pakistaneză din acest studiu sunt un alt lucru.

Această cercetare a descoperit peste 700 de gene care pot fi eliminate fără consecințe evidente asupra sănătății. De exemplu, o descoperire surprinzătoare a fost că gena PRDM9 - care joacă un rol crucial în fertilitatea șoarecilor - poate fi eliminată și la persoanele fără efecte negative.

Extrapolarea analizei dincolo de studiul eliminărilor umane duce la o estimare că doar 3,000 de gene umane sunt de fapt necesare pentru a construi un om sănătos. Aceasta se află în același stadiu ca numărul de gene din „viruși gigantici. " virusul pandora, recuperat din gheața siberiană veche de 30,000 de ani în 2014, este cel mai mare virus cunoscut până în prezent și are 2,500 de gene.

Deci, de ce gene avem nevoie? Nici nu știm ce fac de fapt un sfert din genele umane, iar acest lucru este avansat în comparație cu cunoștințele noastre despre alte specii.

Complexitatea apare din foarte simplu

Dar, indiferent dacă numărul final al genelor umane este de 20,000 sau 3,000 sau altceva, ideea este că, atunci când vine vorba de înțelegerea complexității, dimensiunea chiar nu contează. Știm asta de mult timp în cel puțin două contexte și abia începem să înțelegem al treilea.

Alan Turing, matematicianul și Întrerupător de cod al doilea război mondial a stabilit teoria dezvoltării multicelulare. El a studiat modele matematice simple, numite acum procese de „reacție-difuzie”, în care un număr mic de substanțe chimice - doar două în modelul lui Turing - difuzează și reacționează între ele. Cu reguli simple care guvernează reacțiile lor, aceste modele poate genera în mod fiabil structuri foarte complexe, dar coerente care se văd ușor. Deci structurile biologice ale plantelor și animalelor nu necesită o programare complexă.

În mod similar, este evident că 100 trilioane de conexiuni în creierul uman, care sunt ceea ce ne face cu adevărat ceea ce suntem, nu poate fi programat genetic individual. descoperiri recente în inteligența artificială se bazeaza pe rețele neuronale; acestea sunt modele computerizate ale creierului în care elemente simple - corespunzătoare neuronilor - își stabilesc propriile conexiuni prin interacțiunea cu lumea. rezultatele au fost spectaculoase în domenii aplicate precum recunoașterea scrisului de mână și diagnostic medical, iar Google a invitat publicul să joacă jocuri cu și observa visele a AI-urilor sale.

Microbii depășesc elementele de bază

Deci, este clar că o singură celulă nu trebuie să fie foarte complicată pentru ca un număr mare dintre ele să producă rezultate foarte complexe. Prin urmare, nu ar trebui să fie o mare surpriză faptul că numerele genelor umane pot avea aceeași dimensiune ca și cele ale microbilor unicelulari, cum ar fi virușii și bacteriile.

Ceea ce vine ca o surpriză este invers - că microbii mici pot avea vieți bogate și complexe. Există un domeniu de studiu în creștere - supranumit „sociomicrobiologie”- care examinează viețile sociale extraordinar de complexe ale microbilor, care se ridică în comparație cu a noastră. Contribuțiile mele în aceste zone se referă la acordarea de viruși a locului cuvenit în această telenovelă invizibilă.

Am devenit conștienți în ultimul deceniu că microbii își petrec peste 90 la sută din viață biofilmelor, care poate fi cel mai bine considerat drept țesut biologic. Într-adevăr, multe biofilme au sisteme de comunicare electrică între celule, cum ar fi țesutul cerebral, făcându-le un model pentru studierea tulburărilor cerebrale, cum ar fi migrenă și epilepsie.

Biofilmele pot fi, de asemenea, considerate „orașe de microbi, ”Și integrarea sociomicrobiologie iar cercetarea medicală este făcând progrese rapide în multe domenii, cum ar fi tratamentul fibrozei chistice. viața socială a microbilor în aceste orașe - complet cu cooperare, conflict, adevăr, minciuni și chiar sinucidere - devine rapid aria principală de studiu în biologia evoluției în secolul XXI.

Așa cum biologia oamenilor devine extrem de puțin remarcabilă decât am crezut, lumea microbilor devine mult mai interesantă. Și numărul de gene nu pare să aibă nimic de-a face cu el.

Despre autor

Sean Nee, profesor de cercetare în știința și managementul ecosistemelor, Universitatea de Stat din Pennsylvania

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți asemănătoare:

at InnerSelf Market și Amazon