De ce încă nu avem medicamente personalizate?

Finalizarea primului proiect al secvenței genomului uman a fost anunțată în aplauze captivante în iunie 2000 unui public de jurnaliști adunați în Casa Albă și Downing Street. Craig Venter, care a condus una dintre cele două echipe de oameni de știință care au realizat acest lucru remarcabil, a spus că accesul la aceste informații deține „potențialul de a reduce numărul de decese cauzate de cancer la zero în timpul vieții noastre”. Și președintele Bill Clinton a susținut că „acum este de conceput că copiii copiilor noștri vor cunoaște termenul de cancer ca doar o constelație de stele”.

Cincisprezece ani mai târziu, nu trebuie să fii om de știință pentru a-ți da seama că nu tocmai asta s-a întâmplat. Deci, ce a mers prost? Sunt promisiunile uriașe făcute de Venter și de alții mai multă retorică decât realitatea sau mai există speranță pentru medicina personalizată?

Codul tău genetic este unic pentru tine, cu excepția cazului în care ești un gemeni identic. Specifică exact de ce fiecare parte a corpului tău este așa cum este. Dar, pe lângă controlul de ce părul tău este brun și nu negru, variațiile codului genetic determină, de asemenea risc aveți de a dezvolta anumite boli și de ce ați putea răspunde bine la unele medicamente și nu la altele.

Publicarea secvenței genomului uman la începutul secolului a anunțat o nouă eră a medicinei, în care terapiile ar fi adaptate codului genetic unic al fiecărei persoane, făcând tratamente indiscriminante și dăunătoare, precum chimioterapia, un lucru din trecut.

Deci, dacă tehnologia este disponibilă pentru secvențierea genomului tuturor, de ce medicii nu cer acum o probă de ADN ca parte a unui diagnostic de rutină?


innerself abonare grafică


Nu tot ADN-ul nedorit este gunoi

Pentru că, peste un deceniu după publicarea primei versiuni a genomului uman, încă nu avem nicio idee despre ceea ce face de fapt cea mai mare parte a acestuia.

Unul dintre cele mai surprinzătoare rezultate ale finalizării primului proiect al secvenței a fost că există mult mai puține gene decât anticipase oricine. De fapt, genele reprezintă doar 2% din genomul uman, restul de 98% fiind adesea respins ca ADN „nedorit”.

Următoarea surpriză a venit atunci când, după secvențierea genomului a mii de pacienți care suferă de o varietate de tulburări genetice, oamenii de știință au descoperit că 88% din modificările aduse codului genetic care au corelat cu boala au fost găsit în ADN-ul junk - 98% din genomul care nu produce proteine.

Deci, acum oamenii de știință avem o problemă majoră. Putem secvența genomul unui pacient eficient și economic, putem prelucra datele rapid și putem identifica modificările ADN-ului care sunt asociate cu boala în cauză. Dar, în majoritatea cazurilor, nu avem nicio idee despre modul în care aceste modificări provoacă simptomele bolii.

Crăparea Codului

În prezent, există un efort major în rândul cercetătorilor din domeniul genomicii pentru a dezvolta instrumente care să abordeze această problemă. Se știe că un lucru adăpostit în acest ADN nedorit sunt întrerupătoarele care indică anumite gene când și unde să se aprindă corpul (de aceea ai un singur nas și nu începi să-ți încolțești ochii pe cot).

Se știe, de asemenea, că multe modificări ale ADN-ului dvs. cauzatoare de boli se găsesc în aceste comutatoare, astfel încât o anumită genă să nu se aprindă sau să nu se oprească la momentul potrivit sau să se aprindă la un moment nepotrivit undeva în corp unde nu ar trebui nu fi activ. Dacă gena în cauză controlează modul în care cresc celulele, rezultatul întreruperii poate fi cancerul.

Cu toate acestea, identificarea acestor comutatoare și legarea acestora cu genele pe care le afectează nu este o sarcină banală. Necesită experimente extrem de complexe cu probe de țesut rare și prețioase donate de pacienți, și apoi o cantitate mare de putere de calcul pentru a secvența, analiza și interpreta rezultatele.

Wellcome Trust tocmai a acordat un £ 3m acordă institutului unde lucrez, Institutul de Medicină Moleculară MRC Weatherall de la Universitatea din Oxford, pentru a procesa probe de ADN de la pacienți despre care se știe că au o anumită boală genetică, identifica modificările ADN-ului care stau la baza stării în cauză și încercați să legați aceste modificări de gene care pot provoca bolile în sine.

Cu această strategie, sperăm să adăugăm funcționalitate informațiilor secvenței ADN și să încercăm să aflăm ce face de fapt acel 98% din ADN-ul junk și cum contribuie la progresia bolii.

Medicina personalizată rămâne un obiectiv realizabil, dar acesta este motivul pentru care promisiunile făcute de Venter, când proiectul secvenței a fost publicat pentru prima dată cu peste un deceniu în urmă, nu au fost încă îndeplinite. Da, putem citi codul genetic uman, dar suntem departe de a înțelege ce înseamnă.

Despre autorConversaţie

Graham BryonyBryony Graham, cercetător postdoctoral în genetică moleculară, Universitatea din Oxford. Interesele sale de cercetare se concentrează pe înțelegerea regiunilor care nu codifică proteine ​​ale genomului, sau „ADN junk”, folosind celule stem și celule roșii din sânge ca sisteme experimentale.

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.


Carte înrudită:

at

rupe

Multumesc pentru vizita InnerSelf.com, unde sunt 20,000+ articole care schimbă viața care promovează „Noi atitudini și noi posibilități”. Toate articolele sunt traduse în Peste 30 de limbi. Mă abonez la InnerSelf Magazine, publicată săptămânal, și la Daily Inspiration a lui Marie T Russell. Revista InnerSelf a fost publicată din 1985.