Carnitina înainte de sarcină poate reduce riscul de autism

"Pentru unele persoane, acest supliment nutritiv simplu ar putea ajuta cu adevărat la reducerea riscului de a dezvolta tulburări din spectrul autist. Orice progres pe planul prevenirii ar fi binevenit, având în vedere numărul de persoane afectate", spune Zhigang Xie. (Credit: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

Obținerea mai multor aminoacizi carnitină înainte și în timpul sarcinii, probabil dintr-un supliment, ar putea fi o modalitate de a proteja copiii de un anumit tip de autism.

Nivelurile ridicate de carnitină pot fi găsite în carnea roșie, iar una dintre cele mai bune surse vegetariene este laptele integral. De asemenea, este disponibil în prezent ca supliment.

Carnitina, pe care organismul o poate produce sau extrage din surse alimentare, este necesară pentru transportul acizilor grași în mitocondrii - compartimentul din celula care transformă aceste grăsimi în energie.

Studiile anterioare au arătat că mutațiile moștenite într-o genă (numită TMLHE) care este necesară pentru biosinteza carnitinei sunt puternic asociate cu riscul de apariție a tulburărilor din spectrul autist, dar baza acestei asocieri a fost neclară - până acum.


innerself abonare grafică


Cele mai recente descoperiri arată că defectele genetice ale capacității organismului de a produce carnitină ar putea fi asociate cu un risc crescut de autism, deoarece deficitul de carnitină interferează cu procesele normale prin care celulele stem neuronale promovează și organizează dezvoltarea creierului embrionar și fetal.

Zhigang Xie, cercetător asistent la Colegiul de Medicină din Texas A&M Health Science Center, a rafinat o nouă tehnologie care îi permite să marcheze, să urmărească și să analizeze celulele stem neuronale individuale în mediul lor nativ într-un creier real în dezvoltare.

„Este foarte dificil să studiezi celulele stem neuronale în mediul lor natural complex”, spune Xie. „Dar acum avem o tehnologie care face posibile astfel de studii.”

Xie și colegii săi au descoperit că celulele stem neuronale incapabile să producă carnitină nu se comportă corect și sunt epuizate în mod necorespunzător din creierul în curs de dezvoltare, dar atunci când celulele stem neuronale cu risc genetic sunt furnizate cu carnitină dintr-o sursă externă, ele nu au aceleași probleme.

Fără a fi prea tehnic, gena TMLHE asociată cu autismul codifică o enzimă de care organismul are nevoie pentru a produce carnitină. Mutațiile cu risc de autism inactivează această genă și, în absența propriei capacități de a produce carnitină și fără suplimentarea adecvată din exterior, celulele stem neuronale devin mai puțin eficiente la auto-reînnoire.

Adică, atunci când se divid, celulele stem neuronale produc două celule „fiice”, dintre care una ar trebui să rămână o celulă stem neuronală și cealaltă care ar trebui să se diferențieze. Celulele stem neuronale confruntate cu deficit de carnitină se împart prea des pentru a produce două celule diferențiate, nereușind astfel să aprovizioneze creierul în curs de dezvoltare cu un cache de celule stem neuronale.

„Erorile înnăscute în producția de carnitină cauzează probleme semnificative la un tip de celulă pe care s-ar crede că trebuie să contribuie la riscul de autism”, spune Vytas A. Bankaitis, profesor de chimie și colaborator la studiul publicat în Rapoarte Cell.

Test genetic pentru viitoarele mame

Deoarece gena riscului de autism este localizată pe cromozomul X, iar bărbații au un singur cromozom X (femelele au doi), aceștia prezintă un risc mai mare.

Unele femei însărcinate ar putea absorbi suficientă carnitină din dieta lor, astfel încât funcția enzimatică normală să fie mai puțin importantă în contextul riscului de autism pentru copiii lor.

Deoarece TMLHE este o genă recunoscută a riscului de autism și se cunoaște locația sa pe cromozom, un prim pas posibil pentru prevenire este testarea viitoarelor mame pentru mutații TMLHE înainte de sarcină.

Dacă o mamă potențială este purtătoare a genei cu risc de autism mutat, suplimentarea dietei sale cu carnitină înainte și în timpul sarcinii ar putea ajuta la asigurarea unui aport suficient de nutrienți disponibil embrionului și fătului în curs de dezvoltare, contribuind astfel la compensarea defectului genetic. .

„Retrospectiv, această abordare preventivă pare evidentă”, spune Bankaitis. „Dar, deficiențele metabolice sunt scenarii complicate de interpretat și credem că aceste complexități au ascuns ceea ce sperăm că se va dovedi a fi o cale destul de simplă spre prevenire”.

Este important de reținut că această strategie specială de prevenire nu se va aplica tuturor cazurilor de autism.

„Chiar dacă această strategie funcționează, nu va fi un panaceu pentru reducerea tuturor riscurilor de autism”, spune Bankaitis. Deși ar putea funcționa în cazurile care implică deficiența de carnitină, există și alte căi în joc, deoarece până la 1000 de gene s-ar putea găsi în cele din urmă legate de riscul de autism.

Cu toate acestea, impactul potential al unei astfel de strategii preventive limitate ar putea fi semnificativ, deoarece alelele mutante TMLHE sunt surprinzator de frecvente in populatia umana.

„Aici avem indicații, cel puțin pentru unele tipuri de risc de autism, că o metodă dietetică de prevenire a carnitinei ar putea fi eficientă”, spune Xie. „Pentru unii indivizi, acest supliment nutritiv simplu ar putea ajuta cu adevărat la reducerea riscului de a dezvolta tulburări din spectrul autist. Orice progres pe planul prevenirii ar fi binevenit, având în vedere numărul de persoane afectate. ”

Sursa: Texas A&M University


Carte înrudită:

at InnerSelf Market și Amazon