Indici pentru boli congenitale ale inimii
O analiză genomică la scară largă a constatat că mutațiile ne-moștenite în sute de gene împreună reprezintă aproximativ 1 din 10 cazuri de defecte cardiace congenitale severe. Descoperirile ne aduc mai aproape de înțelegerea celui mai comun tip de defect congenital.
Defectele cardiace congenitale sunt probleme cu structura inimii care sunt prezente la naștere. Acestea variază de la defecte simple fără simptome la defecte complexe cu simptome severe, care pun viața în pericol. Aceste defecte afectează 8 din 1,000 de nou-născuți. Peste un milion de adulți la nivel național trăiesc cu boli cardiace congenitale.

O echipă internațională de cercetare colaborativă multicentrică a efectuat analize genomice pentru a obține informații despre cauzele defectelor cardiace congenitale. Efortul a fost susținut în mare parte de Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI) al NIH. Echipa a folosit tehnici de secvențiere de stat și tehnici de cartografiere a genomului pentru a se concentra asupra exomului - setul complet de regiuni de codificare a proteinelor din genom. În timp ce exomul reprezintă doar aproximativ 1, 5% din genom, studiile anterioare au descoperit că adăpostește cele mai multe mutații cauzatoare de boli.

Cercetătorii au analizat 362 de triouri părinți-descendenți, fiecare dintre care a inclus un copil cu boli cardiace congenitale și părinții săi sănătoși. Un grup de 264 de trios sănătoși părinți-descendenți au servit drept controale pentru comparație. pe 12 mai 2013.

mutații, care apar în timpul dezvoltării fetale. mutațiile ar putea contribui la bolile cardiace congenitale.

Multe dintre genele cu mutații spontane sunt implicate în calea biologică pentru un tip de modificare epigenetică numită metilare a histonei 3 lizină 4 (H3K4). Modificările epigenetice sunt modificări ale ADN-ului care afectează expresia genelor fără a modifica însăși secvența genetică. Secvențierea țintită a acestor gene la grupuri mai mari de pacienți poate dezvălui mai multe despre rolul acestor mutații.

Părinții sărutând copilul.Aceste descoperiri oferă o nouă perspectivă asupra cauzelor acestei boli congenitale comune ”, spune dr. Richard Lifton de la Școala de Medicină Yale, autor principal al lucrării. Cel mai interesant este că setul de gene mutante în bolile cardiace congenitale s-au suprapus în mod neașteptat cu gene și căi mutate în autism. Aceste descoperiri sugerează că pot exista căi comune care stau la baza unei game largi de boli congenitale comune.

În timp ce acest studiu a identificat multe gene implicate în bolile cardiace congenitale, rezultatele încă nu rezolvă cauzele majorității cazurilor. Rămân de descoperit alte gene și căi moleculare care cauzează boli congenitale ale inimii.

Sursa articolului: NIH Research Matters