Cromozomul Y în roșu, lângă cromozomul X mult mai mare. Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman

Cromozomul Y poate fi un simbol al masculinității, dar devine din ce în ce mai clar că este orice altceva decât puternic și durabil. Deși poartă Gena „master switch”, SRY, care determină dacă un embrion se va dezvolta ca bărbat (XY) sau feminin (XX), conține foarte puține alte gene și este singurul cromozom care nu este necesar pentru viață. La urma urmei, femeile se descurcă foarte bine fără unul.

Mai mult decât atât, cromozomul Y a degenerat rapid, lăsând femelele cu doi cromozomi X perfect normali, dar masculii cu un X și un Y înghesuit. Dacă aceeași rată de degenerare continuă, cromozomul Y are doar Au mai rămas 4.6 milioane de ani înainte să dispară complet. Acest lucru poate suna ca mult timp, dar nu este atunci când consideri că viața există pe Pământ de 3.5 miliarde de ani.

Cromozomul Y nu a fost întotdeauna așa. Dacă derulăm ceasul cu 166 de milioane de ani în urmă, până la primele mamifere, povestea a fost complet diferită. Cromozomul timpuriu „proto-Y” avea inițial aceeași dimensiune ca și cromozomul X și conținea aceleași gene. Cu toate acestea, cromozomii Y au un defect fundamental. Spre deosebire de toți ceilalți cromozomi, pe care îi avem două copii în fiecare dintre celulele noastre, cromozomii Y sunt prezenți doar ca o singură copie, transmisă de la tați la fiii lor.

Aceasta înseamnă că genele de pe cromozomul Y nu pot fi supuse recombinării genetice, „amestecarea” genelor care apare în fiecare generație, care ajută la eliminarea mutațiilor genetice dăunătoare. Private de beneficiile recombinării, genele cromozomiale Y degenerează în timp și se pierd în cele din urmă din genom.

În ciuda acestui fapt, cercetările recente au arătat că cromozomul Y a dezvoltat câteva mecanisme destul de convingătoare pentru a „pune frâna”, încetinind rata pierderii genice până la un posibil impas.

De exemplu, un studiu recent danez, publicat în PLoS Genetics, secvențiate porțiuni ale cromozomului Y de la 62 de bărbați diferiți și au constatat că este predispus la rearanjări structurale la scară largă care să permită „amplificarea genei” - achiziționarea de copii multiple ale genelor care promovează funcția sănătoasă a spermei și atenuează pierderea genelor.

Studiul a arătat, de asemenea, că cromozomul Y a dezvoltat structuri neobișnuite numite „palindromi” (secvențe de ADN care citesc la fel ca înainte și înapoi - cum ar fi cuvântul „caiac”), care îl protejează de degradarea ulterioară. Au înregistrat o rată ridicată de „evenimente de conversie a genei” în cadrul secvențelor palindromice de pe cromozomul Y - acesta este practic un proces de „copiere și lipire” care permite repararea genelor deteriorate folosind o copie de rezervă nedeteriorată ca șablon.

Privind spre alte specii (cromozomii Y există la mamifere și alte specii), a în creştere corpul de dovezi indică faptul că amplificarea genei cromozomului Y este un principiu general. Aceste gene amplificate joacă roluri critice în producția de spermă și (cel puțin la rozătoare) în reglarea raportului de sex al descendenților. Scrierea în Biologie moleculară și evoluție recent, cercetătorii dau dovezi că această creștere a numărului de copii genetice la șoareci este rezultatul selecției naturale.

În ceea ce privește întrebarea dacă cromozomul Y va dispărea, comunitatea științifică, precum Marea Britanie în acest moment, este divizat în prezent în „părăsiți” și „rămășiți”. Ultimul grup susține că mecanismele sale de apărare fac o treabă excelentă și au salvat cromozomul Y. Dar părăsitorii spun că tot ceea ce fac este să permită cromozomului Y să se agațe de unghiile sale, înainte de a cădea în cele din urmă de pe stâncă. Prin urmare, dezbaterea continuă.

Un susținător principal al argumentului concediului, Jenny Graves de la Universitatea La Trobe în Australia, susține că, dacă luați o perspectivă pe termen lung, cromozomii Y sunt inevitabil condamnați - chiar dacă uneori se mențin puțin mai mult decât se aștepta. Într-o lucrare din 2016, arată ea acea Șobolani spinoși japonezi iar molele au pierdut în totalitate cromozomii Y - și susține că procesele genelor care se pierd sau se creează pe cromozomul Y duc inevitabil la probleme de fertilitate. La rândul său, aceasta poate conduce în cele din urmă la formarea de specii complet noi.

Decesul oamenilor?

După cum susținem într-un capitol dintr-un carte electronică nouă, chiar dacă cromozomul Y la om dispare, nu înseamnă neapărat că bărbații înșiși sunt pe cale de ieșire. Chiar și la speciile care și-au pierdut de fapt cromozomii Y, bărbații și femelele sunt încă necesare pentru reproducere.

În aceste cazuri, gena SRY „master switch” care determină masculinitatea genetică s-a mutat la un alt cromozom, ceea ce înseamnă că aceste specii produc masculi fără a avea nevoie de un cromozom Y. Cu toate acestea, noul cromozom care determină sexul - cel pe care SRY trece - ar trebui apoi să înceapă din nou procesul de degenerare din cauza aceleiași lipse de recombinare care a condamnat cromozomul Y anterior.

Cu toate acestea, interesantul despre oameni este că, deși cromozomul Y este necesar pentru reproducerea umană normală, multe dintre genele pe care le poartă nu sunt necesare dacă utilizați tehnici de reproducere asistată. Aceasta înseamnă că ingineria genetică ar putea fi în curând capabilă înlocuiește funcția genică a cromozomului Y, permițând cuplurilor de același sex feminin sau bărbaților infertili să conceapă. Cu toate acestea, chiar dacă ar fi posibil ca toată lumea să conceapă în acest fel, pare foarte puțin probabil ca oamenii fertili să înceteze să se reproducă în mod natural.

Deși acesta este un domeniu interesant și puternic dezbătut al cercetării genetice, este puțin necesar să vă faceți griji. Nici nu știm dacă cromozomul Y va dispărea deloc. Și, așa cum am arătat, chiar dacă da, cel mai probabil vom continua să avem nevoie de bărbați, astfel încât reproducerea normală să poată continua.

Într-adevăr, perspectiva unui sistem de tip „animal de fermă” în care câțiva bărbați „norocoși” sunt selectați pentru a crește majoritatea copiilor noștri nu este cu siguranță la orizont. În orice caz, vor exista preocupări mult mai presante în următorii 4.6 milioane de ani.

Despre autori

Darren Griffin, profesor de genetică, Universitatea din Kent și Peter Ellis, lector în biologie moleculară și reproducere, Universitatea din Kent

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți conexe

at InnerSelf Market și Amazon