Când informațiile genetice ale oamenilor (cunoscute sub numele de genom) au fost cartografiate în 2003, a promis că va schimba lumea. Optimistii au anticipat o era in care toate bolile genetice vor fi eradicate. Pesimiștii se temeau de discriminarea genetică pe scară largă. Niciuna dintre aceste speranțe și temeri nu a fost realizată.
Motivul pentru aceasta este simplu: genomul nostru este complex. Posibilitatea de a localiza diferențe specifice în genom este doar o mică parte a înțelegerii modului în care aceste variante genetice funcționează efectiv pentru a produce trăsăturile pe care le vedem. Din păcate, puțini oameni înțeleg cât de complexă este cu adevărat genetica. Și pe măsură ce tot mai multe produse și servicii încep să folosească date genetice, există pericolul ca această lipsă de înțelegere să-i determine pe oameni să ia niște decizii foarte proaste.
La școală suntem învățați că există o genă dominantă pentru ochii căprui și una recesivă pentru albastru. În realitate, aproape nu există trăsături umane care să fie transmise din generație în generație într-un mod atât de direct. Cele mai multe trăsături, culoarea ochilor incluse, se dezvoltă sub influența mai multor gene, fiecare cu propriul său efect mic.
Mai mult, fiecare genă contribuie la multe trăsături diferite, un concept numit pleiotropie. De exemplu, au existat și variante genetice asociate cu autismul legat de schizofrenie. Când o genă se leagă de o trăsătură într-un mod pozitiv (producând o inimă sănătoasă, să zicem), dar alta într-un mod negativ (poate crește riscul degenerescenței maculare la nivelul ochiului), se cunoaște sub numele de pleiotropie antagonică.
Pe măsură ce puterea de calcul a crescut, oamenii de știință au reușit să lege multe diferențe moleculare individuale în ADN cu caracteristici umane specifice, inclusiv trăsături comportamentale, cum ar fi nivelul de studii și psihopatie. Fiecare dintre aceste variante genetice explică doar o cantitate mică de variație într-o populație. Dar când toate aceste variante sunt însumate împreună (oferind ceea ce este cunoscut ca o caracteristică scor poligenic) încep să explice din ce în ce mai mult diferențele pe care le vedem la oamenii din jurul nostru. Și cu o lipsă de cunoștințe genetice, acolo începe lucrurile să fie înțelese greșit.
De exemplu, am putea secvența ADN-ul unui nou-născut, le putem calcula scorul poligenic pentru realizarea academică și îl putem folosi pentru a prezice, cu un anumit grad de acuratețe, cât de bine se va descurca în școală. Informațiile genetice pot fi cel mai puternic și mai precis predictor al unui copil punctele forte și punctele slabe. Folosirea datelor genetice ne-ar permite să personalizăm mai eficient educația și să direcționăm resursele către acei copii cu cea mai mare nevoie.
Dar acest lucru ar funcționa numai dacă părinții, profesorii și factorii de decizie au suficientă înțelegere a geneticii pentru a utiliza corect informațiile. Efectele genetice pot fi prevenite sau îmbunătățite prin schimbarea mediului unei persoane, inclusiv prin oferirea de oportunități și alegeri educaționale. Opinia deplasată că influențele genetice sunt fixate ar putea duce la un sistem în care copiii sunt separați permanent în clase pe baza ADN-ului lor și nu li se oferă sprijinul adecvat pentru abilitățile lor reale.
Cunoștințe medicale mai bune
În context medical, este probabil ca oamenii să primească sfaturi și îndrumări despre genetică de către un medic sau alt profesionist. Dar chiar și cu un astfel de ajutor, persoanele care au cunoștințe genetice mai bune vor beneficia mai mult și vor putea lua decizii mai informate cu privire la propria sănătate, planificare familială și sănătatea rudelor lor. Oamenii sunt deja confruntați cu oferte de a fi supuși unor teste genetice costisitoare și bazate pe gene tratamente pentru cancer. Înțelegerea geneticii i-ar putea ajuta să evite urmărirea tratamentelor care nu sunt de fapt potrivite în cazul lor.
Acum este posibil să editați genomul uman direct folosind o tehnică numită CRISPR. Chiar dacă astfel de tehnici de modificare genetică sunt reglementate, simplitatea relativă a CRISPR înseamnă că biohackerii o folosesc deja pentru a-și edita propriile genomi, de exemplu, pentru a spori țesutul muscular or tratează HIV.
Este foarte probabil ca astfel de servicii de biohacking să fie puse la dispoziție pentru cumpărare (chiar dacă ilegal). Dar, după cum știm din explicația noastră despre pleiotropie, schimbarea unei gene într-un mod pozitiv ar putea avea și consecințe catastrofale neintenționate. Chiar și o înțelegere largă a acestui lucru ar putea salva potențialii biohackers de a comite o greșeală foarte costisitoare și chiar potențial fatală.
Când nu avem profesioniști din domeniul medical care să ne ghideze, devenim și mai vulnerabili la potențiale dezinformări genetice. De exemplu, Oală de gătit recent a derulat o campanie publicitară oferind un test genetic pentru a vedea dacă iubiți sau urăști Marmite, la un cost de 89.99 GBP. Deși ingenioasă și capricioasă, această campanie are, de asemenea, mai multe probleme.
În primul rând, preferința marmită, la fel ca orice trăsătură complexă, este influențată de interacțiunile complexe dintre gene și medii și este departe de a fi determinată la naștere. În cel mai bun caz, un astfel de test poate spune doar că este mai probabil să-ți placă Marmite și va avea o mare greșeală în această predicție.
În al doilea rând, campania publicitară arată un tânăr aparent „Ieșire” tatălui său ca un iubit marmit. Această analogie aparentă cu orientarea sexuală ar putea perpetua, fără îndoială, noțiunea învechită și periculoasă de „gena gay”, Sau într-adevăr ideea că există o singură genă pentru trăsături complexe. Deținerea unui nivel bun de cunoștințe genetice le va permite oamenilor să pună la îndoială mai bine campaniile publicitare și media și, eventual, să le salveze de la risipirea banilor.
Cercetările mele a arătat că chiar și cei bine educați dintre noi au cunoștințe genetice slabe. Oamenii nu sunt împuterniciți să ia decizii în cunoștință de cauză sau să se angajeze în discuții publice corecte și productive și să își facă auzite vocile. Informațiile exacte despre genetică trebuie să fie disponibile pe scară largă și mai frecvent predate. În special, trebuie să fie încorporat în formarea cadrelor didactice, avocaților și profesioniștilor din domeniul sănătății, care vor fi foarte curând confruntați cu informații genetice în activitatea lor de zi cu zi.
Despre autor
Robert Chapman, doctorand, Aurari, Universitatea din Londra
Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.
Cărți asemănătoare:
at InnerSelf Market și Amazon
