Ați uitat unde ați pus cheile mașinii sau nu vă puteți aminti numele colegului pe care l-ați văzut în magazinul alimentar zilele trecute. Te temi de cel mai rău, că poate acestea sunt semne ale bolii Alzheimer.

Nu ești singur: a studiu recent întrebându-le americanilor cu vârsta de 60 de ani sau peste condiția de care se temeau cel mai mult să fie indicată, frica numărul unu era Alzheimer sau demență (35%), urmată de cancer (23%) și accident vascular cerebral (15%).

Și când auzim de cineva ca legendarul antrenor de baschet Pat Summitt murind pe 28 iunie de Alzheimer cu debut precoce la vârsta de 64 de ani, temerile se intensifică.

Pierderea memoriei este normală; Alzheimer nu este

Alzheimer este un boală cerebrală ireversibilă, progresivă care distruge încet abilitățile de memorie și gândire, ducând la tulburări cognitive care afectează grav viața de zi cu zi. Adesea termenii Alzheimer și demență sunt folosiți interschimbabil și, deși cei doi sunt înrudiți, nu sunt la fel. Demenţă este un termen general pentru pierderea memoriei sau a altor abilități mentale care afectează viața de zi cu zi. Alzheimer este o cauză a demenței, cu peste 70 la sută din toate cazurile de demență care apar ca urmare a Alzheimerului.

Majoritatea cazurilor de Alzheimer apar la persoanele cu vârsta de 65 de ani sau peste.

Pierderea ușoară a memoriei este o consecință normală a îmbătrânirii și, prin urmare, oamenii nu ar trebui să fie prea îngrijorați dacă își pierd cheile sau uită numele unui vecin de la magazinul alimentar. Dacă aceste lucruri se întâmplă rar, există puține motive de îngrijorare. Cel mai probabil nu aveți Alzheimer dacă pur și simplu ați uitat când ați parcat la plecarea din Disneyland sau mall-ul local în timpul sărbătorilor.

De unde știi când uitarea face parte din procesul normal de îmbătrânire și când ar putea fi un simptom al Alzheimerului? Iată 10 semne timpurii și simptome ale bolii Alzheimer.

Un punct cheie de luat în considerare este dacă aceste simptome afectează în mod semnificativ viața de zi cu zi. Dacă da, atunci boala Alzheimer ar putea fi cauza.

Pentru fiecare dintre aceste 10 simptome ale Alzheimer, există, de asemenea, o modificare tipică legată de vârstă, care nu este indicativă a bolii Alzheimer. De exemplu, un simptom timpuriu al Alzheimerului este pierderea memoriei, inclusiv uitarea de date sau evenimente importante și solicitarea acelorași informații de mai multe ori. O schimbare tipică legată de vârstă poate fi uneori uitarea de nume și numiri, dar amintindu-le mai târziu.

Oamenii întreabă frecvent dacă ar putea fi afectați de boală dacă un bunic ar avea Alzheimer. Majoritatea cazurilor de Alzheimer apar la persoanele cu vârsta de 65 de ani sau peste. Aceste persoane sunt clasificate ca având ceea ce este cunoscut sub numele de Alzheimer cu debut tardiv. În boala Alzheimer cu debut tardiv, cauza bolii este necunoscută (de exemplu, sporadică), deși înaintarea în vârstă și moștenirea anumitor gene pot juca un rol important. Important, deși există mai mulți factori de risc genetici cunoscuți asociați cu Alzheimer cu debut tardiv, moștenirea uneia dintre aceste gene nu asigură un prognostic al Alzheimerului pe măsură ce se avansează în vârstă.

Debutul precoce este rar - dar ereditatea joacă un rol important

În fapt, mai puțin de 5 la suta din cele 5 milioane de cazuri sunt rezultatul direct al mutațiilor ereditare (de exemplu, forma familială a Alzheimerului). Moștenirea acestor rare, mutații genetice duce la ceea ce este cunoscut sub numele de Alzheimer cu debut precoce, care se caracterizează printr-o vârstă mai devreme de debut, adesea în anii 40 și 50, și este o formă mai agresivă a bolii care duce la un declin mai rapid în afectarea memoriei și a cunoașterii.

În general, majoritatea neurologilor sunt de acord că Alzheimer cu debut precoce și cu debut tardiv sunt în esență aceeași boală, în afară de diferențele dintre cauza genetică și vârsta de debut. Singura excepție este prevalența unei afecțiuni numite mioclonii (zvâcniri musculare și spasm) care se observă mai frecvent în boala Alzheimer cu debut precoce decât în ​​boala Alzheimer cu debut tardiv.

În plus, unele studii sugerează că persoanele cu debut precoce ale Alzheimerului declin într-un ritm mai rapid decât cele cu debut tardiv. Chiar dacă, în general, cele două forme de Alzheimer sunt echivalente din punct de vedere medical, povara mare cu debut precoce asupra familiei este destul de evidentă. Adesea, acești pacienți se află încă în cele mai productive faze ale vieții lor și totuși debutul bolii îi înlătură funcția creierului la o vârstă atât de fragedă. Acești indivizi pot fi în continuare fizic apți și activi atunci când sunt diagnosticați și de cele mai multe ori au încă responsabilități familiale și profesionale. Prin urmare, un diagnostic de debut precoce poate avea un efect negativ mai mare, asupra pacientului, precum și asupra membrilor familiei.

Deși genele care dau naștere la Alzheimer cu debut precoce sunt extrem de rare, aceste mutații moștenite se desfășoară în familii din întreaga lume, iar studiul acestor mutații a furnizat cunoștințe critice la baza moleculară a bolii. Aceste forme familiale de Alzheimer rezultă din mutațiile genelor care sunt de obicei definite ca fiind autosomale dominante, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți un singur părinte care să transmită gena copilului lor. Dacă se întâmplă acest lucru, nu se poate scăpa de un eventual diagnostic de Alzheimer.

Ceea ce au învățat oamenii de știință din aceste rare mutații care cauzează Alzheimer cu debut precoce este că, în fiecare caz, mutația genică duce la supraproducția unei proteine ​​toxice, necinstite, numită beta-amiloid. Acumularea de beta-amiloid în creier produce plăci care sunt una dintre caracteristicile bolii. Așa cum plăcile din artere pot dăuna inimii, plăcile de pe „creier” pot avea consecințe grave pentru funcția creierului.

Studiind familiile cu Alzheimer cu debut precoce, oamenii de știință își dau seama acum că acumularea de beta-amiloid se poate întâmpla cu zeci de ani înainte ca primele simptome ale bolii să se manifeste. Acest lucru oferă oamenilor de știință o speranță extraordinară în ceea ce privește o fereastră terapeutică mare pentru a interveni și a opri cascada beta-amiloidă.

Speranța este mare pentru un mare proces în curs de 5,000

Într-adevăr, unul dintre cele mai așteptate studii clinice în desfășurare în acest moment implică o mare columbian o familie de peste 5,000 de membri care pot avea o genă Alzheimer cu debut precoce. Trei sute de membri ai familiei vor participa la acest studiu în care jumătate dintre acei oameni care sunt tineri și cu ani distanți de simptome, dar care au gena Alzheimer vor primi un medicament care s-a dovedit că scade producția de beta-amiloid. Cealaltă jumătate va lua un placebo și va cuprinde grupul de control.

Nici pacientul, nici medicul nu vor ști dacă vor primi medicamentul activ, ceea ce ajută la eliminarea eventualelor prejudecăți. Procesul va dura 5 ani și, deși va implica un procent mic de persoane cu Alzheimer cu debut precoce, informațiile din studiu ar putea fi aplicate la milioane de oameni din întreaga lume care vor dezvolta forma mai convențională, cu debut tardiv, a bolii Alzheimer.

În prezent nu există tratamente eficiente sau leac pentru Alzheimer și singurele medicamente disponibile sunt de natură paliativă. Ceea ce este critic este medicamentele care modifică boala: acele medicamente care opresc de fapt beta-amiloidul în urmele sale. Dezastruos cu Alzheimer cu debut precoce, există speranța că studiile de prevenire descrise mai sus ar putea duce în cele din urmă la tratamente eficiente în viitorul apropiat pentru această boală insidioasă.

Despre autor

Troy Rohn, Profesor de biologie, Boise State University

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți conexe

at InnerSelf Market și Amazon