Au existat o multitudine de studii încercând să găsească cauze, atât genetice, cât și de mediu, pentru autism. Una dintre marile întrebări în cercetarea autismului este dacă autismul este o singură tulburare sau multe tulburări diferite care se prezintă în același mod. Deși cercetările genetice recente au indicat că sute de gene diferite contribuie la autism, a noua descoperire a constatat că ar putea exista, de asemenea, comune în rândul celor mai mulți pacienți cu autism.

Autism se caracterizează printr-un anumit tipar de abilități de comunicare socială și interacțiune socială și comportamente repetitive și restrânse care diferă de restul populației. Simptomele pot varia de la ușoare la severe.

Știm de la studii de gemeni, și observații în cadrul familiilor, autismul are o componentă genetică mare.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că sunt cunoscute sute de gene asociate cu autismul, majoritatea au un efect foarte mic asupra faptului dacă cineva va avea sau nu autism. De asemenea, nu există teste genetice care să poată diagnostica autismul.

Recent, au început cercetătorii studiu contribuțiile de mediu la autism: cealaltă față a monedei de îngrijire a naturii. S-au uitat la evenimente din uter.

Privind dincolo de secvența ADN, știm că atât factorii genetici, cât și factorii de mediu, cum ar fi dieta, stresul și poluarea, pot schimba întrerupătoarele care activează și opresc genele.

Noi numim aceste comutatoare „Epigenetics”Și când le studiem, măsurăm moleculele care schimbă aceste comutatoare.

Epigenetica și autismul

În autism, putem studia tiparul acestor comutatoare epigenetice (care sunt activate și oprite) și putem compara modelul cu cel observat la persoanele fără autism. În acest fel, putem înțelege mai bine cauzele autismului și, într-o bună zi, putem fi capabili să diagnosticăm autismul mult mai devreme sau să identificăm factorii de mediu care pot fi evitați.

În cele din urmă, dorim să îmbunătățim calitatea vieții persoanelor care trăiesc cu autism și să oferim familiilor lor asistență în timp util.

În 2015 și eu și colegii mei revizuite studii recente care căutaseră comutatoarele epigenetice specifice autismului. Deși câmpul era la început, a existat un număr mic de comutatoare care au fost identificate ca fiind strâns legate de autism. Cu toate acestea, aceste cunoștințe nu erau încă pregătite pentru utilizare în clinică.

Această zonă de cercetare tocmai a primit un impuls mare de la un grup de anchetatori cu sediul în Singapore, SUA și Marea Britanie. Cercetătorii au privit adânc în creierul persoanelor cu autism după ce au murit.

Găsirea unei molecule care să se lege de autism

Cercetătorii au analizat un comutator epigenetic specific numit „acetilare”. Comutatorul de acetilare determină creșterea activității unei gene.

Cercetătorii au analizat tiparele de acetilare în diferite locații din creierul persoanelor care au fost afectate de autism și au comparat modelul cu cel observat în creierul persoanelor care nu au fost afectate de autism.

Au descoperit sute de gene care aveau un „model de comutare” diferit în creierele cu autism în comparație cu creierele cu non-autism. Lista genelor face lecturi interesante, inclusiv gene importante pentru transmiterea mesajelor electrice în creier, precum și gene implicate în epilepsie (care afectează unii oameni cu autism), comportament, funcție intestinală și imunitate. Fiecare dintre aceste căi genetice fusese asociată anterior cu autismul.

Comonalitate pe tot spectrul

Cel mai interesant este faptul că anchetatorii au identificat un „model de comutare” specific, care a fost împărtășit de majoritatea (dar nu de toate) creierele autismului. Au concluzionat că au descoperit o „semnătură epigenetică” a autismului.

Pe scurt, această cercetare ne spune chiar dacă autismul poate avea multe cauze subiacente diferite, inclusiv factori genetici și non-genetici, la nivelul epigeneticii, aceste cauze converg pentru a avea un efect similar asupra creierului. Autismul este atât o tulburare, cât și multe.

Ce înseamnă asta?

Faptul că creierele cu autism au atât de multe în comun este o veste pozitivă pentru familiile afectate de autism și pentru cercetătorii din domeniu. Înseamnă că, în ciuda faptului că există multe cauze ale autismului, poate fi posibil să se dezvolte teste de diagnostic și terapii unice care vizează singura cale epigenetică comună.

Cercetătorii vor putea, de asemenea, să examineze factorii de mediu precum dieta, poluarea și bolile și să determine ce afectează acești factori ai vieții timpurii asupra semnăturii epigenetice a autismului.

Studii de acest fel ajută cercetătorii să înțeleagă mai bine autismul și, pe termen lung, să îmbunătățească calitatea vieții pentru persoanele care trăiesc cu această afecțiune.

Totuși, am dori să acordăm o atenție. Acesta este primul studiu de acest gen și trebuie repetat pe mai mulți indivizi din diferite locații pentru a vedea care sunt rezultatele.

De asemenea, nu trebuie să uităm că mulți oameni cu autism nu vor să fie „vindecați”. De multe ori nu vor nimic altceva decât să fie înțelese și respectate de restul dintre noi.

Despre autor

Jeffrey Craig, Cercetător principal, Institutul de cercetare pentru copii Murdoch

Acest articol a fost publicat inițial Conversaţie. Citeste Articol original.

Cărți conexe

at InnerSelf Market și Amazon