Susținătorii timpurii ai secvențierii genomului au făcut predicții înșelătoare despre potențialul său în medicină. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Un medic de urgență, inițial incapabil să diagnosticheze un pacient dezorientat, găsește pe pacient un card de dimensiuni de portofel care oferă acces la genomul său sau la întregul său ADN. Medicul caută rapid genomul, diagnostică problema și îl trimite pe pacient la o terapie genetică. Asta este premiul Pulitzer imaginat jurnalist 2020 ar arăta ca atunci când a raportat despre proiectul genomului uman în 1996.

O nouă eră în medicină?

Proiectul genomului uman a fost o colaborare științifică internațională care a cartografiat cu succes, secvențiat și pus la dispoziția publicului conținutul genetic al cromozomilor umani - sau al întregului ADN uman. Având loc între 1990 și 2003, proiectul i-a determinat pe mulți să speculeze despre viitorul medicinei. În 1996, Walter Gilbert, laureat al Premiului Nobel, a spus„Rezultatele proiectului genomului uman vor produce o schimbare extraordinară în modul în care putem face medicamente și putem ataca problemele bolilor umane.” În 2000, Francis Collins, pe atunci șeful HGP la National Institutes of Health, a prezis, „Poate că în alți 15 sau 20 de ani, veți vedea o transformare completă în medicina terapeutică.” În același an, președintele Bill Clinton stabilit Proiectul genomului uman ar „revoluționa diagnosticul, prevenirea și tratamentul majorității, dacă nu chiar a tuturor bolilor umane”.

Președintele Clinton, flancat de J. Craig Venter, la stânga și Francis Collins, la dreapta, anunță finalizarea unui proiect general al genomului uman pe 26 iunie 2000. AP Photo / Rick Bowmer

Acum este 2020 și nimeni nu poartă un card genomic. De obicei, medicii nu vă examinează ADN-ul pentru a vă diagnostica sau trata. De ce nu? După cum explic într-un articol recent articol din Journal of Neurogenetics, cauzele bolilor comune debilitante sunt complexe, deci de obicei nu sunt supuse unor simple tratamente genetice, în ciuda speranței și a publicității contrare.

Cauzarea este complexă

Ideea că o singură genă poate provoca boli comune a existat de câteva decenii. La sfârșitul anilor 1980 și începutul anilor 1990, reviste științifice de profil, inclusiv Nature și JAMA, au anunțat cauzarea unei singure gene a tulburare bipolară, schizofrenie și alcoolism, printre alte condiții și comportamente. Aceste articole au desenat atenție masivă în mass-media populare, dar au fost curând retrasă or a eșuat Încercările at replică. Aceste reevaluări au subminat complet concluziile inițiale, pe care de multe ori s-au bazat teste statistice greșite. Biologii au fost, în general, conștienți de aceste evoluții, deși studiile de urmărire au primit puțină atenție în presa populară.

Există într-adevăr mutații genetice individuale care provoacă tulburări devastatoare, cum ar fi Boala lui Huntington. Dar cele mai frecvente boli debilitante nu sunt cauzate de mutația unei singure gene. Acest lucru se datorează faptului că persoanele care au o boală genetică debilitantă, în medie, nu supraviețuiesc suficient de mult timp pentru a avea numeroși copii sănătoși. Cu alte cuvinte, există o presiune evolutivă puternică împotriva unor astfel de mutații. Boala Huntington este o excepție care durează, deoarece de obicei nu produce simptome până când un pacient nu depășește anii de reproducere. Deși noi mutații pentru multe alte condiții invalidante apar întâmplător, ele nu devin frecvente în populație.

În schimb, cele mai frecvente boli debilitante sunt cauzate de combinații de mutații în multe gene, fiecare având un efect foarte mic. Ei interacționează între ei și cu factori de mediu, modificând producția de proteine ​​din gene. Multe feluri de microbi care trăiesc în corpul uman pot juca, de asemenea, un rol.

Un remediu genetic cu glonț de argint este încă evaziv pentru majoritatea bolilor. drpnncpptak / Shutterstock.com

Deoarece bolile grave obișnuite sunt rareori cauzate de mutații cu o singură genă, ele nu pot fi vindecate prin înlocuirea genei mutante cu o copie normală, premisa pentru terapia genică. Terapia genică a progresat treptat în cercetare de-a lungul unei căi foarte accidentate, care a inclus provocarea accidentală leucemie și cel puțin o moarte, dar medicii au avut recent tratament cu succes unele boli rare în care o mutație cu o singură genă a avut un efect mare. Terapia genică pentru tulburările rare cu o singură genă este probabil să aibă succes, dar trebuie adaptată fiecărei afecțiuni individuale. Costul enorm și numărul relativ mic de pacienți care pot fi ajutați de un astfel de tratament pot crea bariere financiare insurmontabile în aceste cazuri. Pentru multe boli, terapia genică poate să nu fie niciodată utilă.

O nouă eră pentru biologi

Proiectul genomului uman a avut un impact enorm asupra aproape tuturor domeniilor de cercetare biologică, stimulând progresele tehnice care facilitează secvențierea și manipularea ADN-ului rapid, precis și relativ ieftin. Dar aceste progrese în metodele de cercetare nu au condus la îmbunătățiri dramatice în tratamentul bolilor comune debilitante.

Deși nu vă puteți aduce cardul genomului la următoarea numire a medicului, poate puteți aduce o înțelegere mai nuanțată a relației dintre gene și boală. O înțelegere mai precisă a cauzalității bolii poate izola pacienții împotriva poveștilor nerealiste și a promisiunilor false.

Despre autor

Ari Berkowitz, profesor prezidențial de biologie; Director, Programul absolvent de neurobiologie celulară și comportamentală, Universitatea din Oklahoma

Acest articol este republicat de la Conversaţie sub licență Creative Commons. Citeste Articol original.