Cercetătorii au legat o genă anormală atât de un tip comun de migrenă, cât și de o tulburare rară de somn. Constatarea oferă o perspectivă asupra mecanismelor migrenelor și oferă o nouă cale pentru explorarea opțiunilor de tratament.

După unele estimări, mai mult de 1 din 10 persoane suferă de dureri de cap intense, adesea însoțite de dureri pulsatorii sau palpitante, cunoscute sub numele de migrene. Aproximativ o treime dintre persoanele care suferă de migrenă se confruntă, de asemenea, cu tulburări vizuale sau senzoriale cunoscute sub numele de aura de migrenă cu puțin timp înainte de începerea durerii de cap. Deși cauzele migrenei sunt slab înțelese, se știe că afecțiunea se desfășoară în familii și, prin urmare, genele joacă probabil un rol.

În cercetările anterioare, finanțate de NIH, dr. Louis J. Ptácek și colegii săi au identificat gena responsabilă pentru o tulburare rară a somnului într-o familie din Vermont. De asemenea, această familie avea tendința de a suferi de migrenă cu aură, așa cum au ajuns inițial la asistență medicală. Tulburarea de somn, numită sindrom familial de fază avansată de somn, îi determină pe oameni să fie „devreme” – mergând la culcare și trezindu-se neobișnuit de devreme în fiecare zi. Acum un deceniu, echipa lui Ptácek a arătat că membrii familiei afectați aveau mutații la o enzimă numită cazein kinaza I? (CKI?). enzima joacă un rol cheie în ciclurile somn-veghe, sau ritmurile circadiene, ale speciilor, de la muștele de fructe la șoareci la oameni.

În noul studiu, o echipă de cercetare multicentrică condusă de Ptácek, care este la Universitatea din California, San Francisco, a analizat mai atent rolul potențial al CKI? în migrenă. Cercetarea lor a fost finanțată parțial de Institutul Național de Inimă, Plămân și Sânge (NHLBI), Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) și Institutul Național de Științe Medicale Generale (NIGMS). la 1 mai 2013.

Cercetătorii au analizat mai întâi CKI? gena la 14 membri ai familiei originale. Cinci care au avut mutații identice în CKI? gena a îndeplinit, de asemenea, criteriile de diagnostic pentru migrenă. Oamenii de știință au secvențiat apoi gena în probe de sânge de la 70 de familii suplimentare cu tulburarea de somn rară. O familie a avut o mutație ușor diferită în CKI? gena. Și în această familie, toți cei 5 membri cu CKI? mutațiile au avut migrenă, aura fără migrenă sau migrenă probabilă. Într-o analiză ulterioară, cercetătorii au arătat că CKI? mutațiile din ambele familii reduc activitatea enzimei.

Pentru a investiga efectele genei asupra organismului, cercetătorii au creat șoareci transgenici cu același CKI? mutație găsită în familia originală. mai multe teste au sugerat că șoarecii mutanți aveau multe caracteristici asemănătoare migrenelor umane. Când au fost tratați cu un compus care declanșează migrenă, șoarecii au prezentat o sensibilitate crescută la durere. Studiile imagistice și electrofiziologice au arătat valuri de activitate cerebrală și dilatarea arterelor cerebrale care se crede a fi similare cu ceea ce se întâmplă în timpul aurei migrenoase la oameni.

Studiile altor grupuri au legat forme neobișnuite de migrenă de proteinele implicate în transportul ionilor prin membrane. CKI? codifică un alt tip de proteină care afectează multe căi biologice, care ar putea fi acum studiate ca potențiali contributori la migrene.

Aceasta este prima genă în care s-a demonstrat că mutațiile cauzează o formă foarte tipică de migrenă ”, spune Ptácek. Este privirea noastră inițială într-o cutie neagră pe care încă nu o înțelegem.