În majoritatea trilioanelor de celule care alcătuiesc corpul nostru, 23 de perechi de cromozomi stochează firele vitale de ADN necesare pentru ca corpul nostru să crească și să funcționeze corect. Dar dacă cantitatea de material genetic din celulele noastre este puțin prea mare sau prea mică, atunci aceasta poate interfera cu dezvoltarea normală. De asemenea, poate duce la sindroame precum sindromul Down, sindromul de ștergere 22q11.2 - al doilea sindrom cel mai frecvent după Down - și sindromul de ștergere sau duplicare 16p11.2.
Numele 16p11.2 explică locul în care părțile genetice lipsă sau extra (cunoscute sub numele de variante ale numărului de copii sau CNV) se află în ADN-ul persoanelor cu aceste ștergeri sau duplicări. Cei cu ștergere 16p11.2 au o mică parte a materialului genetic care lipsește pe unul dintre cei doi cromozomi numărul 16, în timp ce persoanele cu duplicare 16p11.2 au o copie suplimentară a acestei părți.
Gândiți-vă la asta ca și cum ADN-ul ar fi o bibliotecă și cărțile sunt cromozomii. Ștergerile sunt atunci când lipsește un paragraf dintr-o carte, iar duplicările sunt atunci când sunt repetate. p11.2 specifică locația exactă - „p” indică faptul că se află în prima jumătate a celei de-a 16-a cărți (cromozomul 16) din această bibliotecă, „11” care capitol și „2” care paragraf are un text lipsă sau suplimentar.
Problemele asociate în mod obișnuit cu o ștergere sau dublare 16p11.2 includ întârzierea dezvoltării, probleme cu mișcările grosiere și fine și tonusul muscular scăzut (cunoscut sub numele de hipotonie). Epilepsia și dificultățile cu dezvoltarea vorbirii și a limbajului au fost, de asemenea, raportate.
Majoritatea persoanelor care sunt testate pentru 16p11.2 intră în atenția profesioniștilor din domeniul medical datorită întârzierea dezvoltării sau comportamentul autist. De fapt, ștergerea și duplicarea 16p11.2 sunt printre cei mai puternici factori de risc genetic pentru autism. Rata de prevalență a autismului în ștergerile și duplicările 16p11.2 este mult mai mare (15 până la 26%) decât în populația generală (~ 1.7%).
16p11.2 duplicarea, dar nu ștergerea, este legat și de risc pentru o altă afecțiune de sănătate mintală: schizofrenia. Cu toate acestea, nu a fost clar dacă ștergerea și duplicarea 16p11.2 sunt legate de riscul pentru alte afecțiuni de sănătate mintală.
Tulburari psihiatrice
Am publicat recent concluziile cel mai mare studiu realizat până în prezent care a examinat tipul și frecvența unei game de afecțiuni psihiatrice la copiii cu ștergere sau duplicare 16p11.2. Cu ajutorul familiilor din Marea Britanie și SUA, am studiat 217 de copii cu ștergerea și 77 de frați fără ștergere, precum și 114 copii cu duplicare și 32 de frați fără duplicare.
În 16p11.2, o parte din ADN-ul de pe cromozomul 16 lipsește sau se repetă. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Această lucrare, care a fost o colaborare internațională între Marea Britanie Cardiff ECHO și IMAGINAȚI-VĂ ID studii, consorțiul european 16p11.2 și Consorțiul Simons VIP în SUA, se bazează pe cercetările anterioare în 16p11.2. Noile noastre descoperiri indică faptul că consecințele ștergerii și duplicării asupra sănătății mintale sunt largi și includ o frecvență ridicată a unei game de probleme de sănătate mintală, inclusiv tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD).
Cercetările noastre arată că copiii cu ștergere sau duplicare au șanse mai mari de a avea cel puțin o tulburare psihiatrică decât frații lor fără CNV. În special, riscul de ADHD este mai mare la copiii cu ștergere sau duplicare. În plus, am constatat că copiii cu ștergere sau duplicare aveau o frecvență similară a autismului, replicând constatările anterioare.
Descoperirile noastre subliniază, de asemenea, că recunoașterea faptului că ștergerea și dublarea 16p11.2 poate duce la probleme de sănătate mintală este importantă, astfel încât diagnosticul și tratamentul la începutul dezvoltării pot fi puse în aplicare. Dar trebuie remarcat faptul că nu toți copiii cu ștergere sau duplicare 16p11.2 din studiul nostru au avut probleme psihiatrice. Cercetările viitoare sunt necesare pentru a înțelege de ce unele persoane cu aceste ștergeri sau duplicări dezvoltă probleme de sănătate mintală, în timp ce altele nu. Acest lucru ar putea ajuta la dezvoltarea unei intervenții timpurii pentru probleme de sănătate mintală, pentru a reduce riscul unor tulburări psihiatrice grave și gravate.
Cercetări ulterioare
16p11.2 CNV-urile sunt relativ rare. Ele apar la trei din 10,000 de oameni. Este nevoie de mult timp și efort pentru a construi un studiu cu un număr suficient de oameni cu aceste condiții rare și nu este ușor pentru cercetători să obțină finanțare pentru astfel de proiecte.
Dar este foarte important să aveți aceste informații, astfel încât profesioniștii din domeniul medical să știe cum sunt afectați acești pacienți și cum să-i ajute cel mai bine. Cercetările ca ale noastre pot ajuta, de asemenea, oamenii și familiile lor să interpreteze anumite comportamente sau simptome asociate cu aceste sindroame și să știe când să caute ajutor. În plus, familiile au nevoie de aceste informații pentru a le împuternici. Deoarece aceste afecțiuni sunt atât de rare, este posibil ca medicul lor să nu fie conștient de 16p11.2.
Suntem dornici să înțelegem mai bine modul în care tinerii cu ștergere și dublare 16p11.2 se dezvoltă în adolescență și maturitate și sperăm să putem vedea copiii care au luat parte la studiul nostru din nou pentru a afla cum le merge. Studiul nostru ECHO este, de asemenea, interesat de alte afecțiuni genetice rare, cum ar fi ștergerea sau duplicarea cromozomilor 1, 3, 9, 15 și 22. Prin compararea acestor CNV diferite, sperăm să înțelegem mai bine modul în care lucrurile precum învățarea și dezvoltarea și sănătatea mintală sunt prezente în moduri similare pentru toate grupurile și modul în care anumite CNV au rezultate specifice.
Pentru a afla mai multe despre studiile noastre asupra indivizilor cu ștergere sau duplicare 16p11.2 și alte afecțiuni genetice, vă rugăm să vizitați pagina noastră , sau contactați-ne direct la 
Despre autori
Maria Niarchou, cercetător asociat, Divizia de Medicină Psihologică și Neuroștiințe Clinice, Universitatea din Cardiff și Marianne van den Bree, profesor, Divizia de Medicină Psihologică și Neuroștiințe Clinice, Universitatea din Cardiff
Acest articol este republicat de la Conversaţie sub licență Creative Commons. Citeste Articol original.
Cărți conexe
at InnerSelf Market și Amazon
